پیش زمینه:
بیماری گوچر (Gaucher)، شایع ترین بیماری مربوط به لیزوزوم و ذخیره لیزوزومی است که در اثر نقص عملکرد آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می شود. درمان های رایج این بیماری شامل انتخاب یک روش از بین روش های جایگزینی آنزیمی، کاهش سوبسترا و پیوند سلول های بنیادی می باشد. پیوند سلول های بنیادی، روشی با خطر بالا است که فواید طولانی مدتی را در ممانعت از تغییرات عصبی و اسکلتی در بیماران مبتلا به گوچر دارا می باشد.
اهداف:
تعیین نقش پیوند سلول های بنیادی خون ساز در افراد مبتلا به بیماری گوچر در ارتباط با خطر مرگ و میر ناشی از این روش، کارایی این روش در تغییر پیشرفت بیماری و توقف یا مهار علائم و نشانه های عصبی در اشکال عصبی (نوع 2 و3) بیماری.
روش های تحقیق:
بررسی و جستجوی پایگاه های اطلاعاتی الکترونیکی جامع، کتاب خلاصه مقالات، ژورنال های مرتبط و سخنرانی های کنفرانس ها و نیز بررسی سایت های www.clinicaltrials.gov و www.genzymeclinicalresearch.com
معیارهای انتخاب:
آزمایشات بالینی تصادفی، نیمه تصادفی و کنترل شده که به مقایسه روش های پیوند سلول های سلول های بنیادی با روش های جایگزینی آنزیم، کاهش سوبسترا، درمان های وابسته به علائم بیماری و یا موارد بدون درمان در بیماران مبتلا پرداختند.
جمع آوری و آنالیز داده ها:
به طور جداگانه آزمایشاتی برای استفاده در مقاله مروری جستجو شدند اما آزمایشات مرتبطی شناسایی نشدند.
نتایج اصلی:
دوازده آزمایش بالینی در طی جستجوها شناسایی شدند. اما برای استفاده در مقاله مروری مناسب نبودند.
نتیجه گیری نویسنده:
پیوند سلول های بنیادی، روش درمانی است که یک درمان پایداری را ارائه می دهد. هرچند، آزمایشات بالینی که ایمنی و کارایی پیوند سلول های بنیادی را در مقایسه با دیگر روش های موجود در حال استفاده (جایگزینی آنزیم، کاهش سوبسترا) را ارزیابی کرده باشند، وجود ندارد.
Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease.
Source
Department of Biochemistry and Genetics, Trinity School of Medicine, Harmony Hall, Prospect, Kingstown, St.Vincent, Saint Vincent and The Grenadines, P. O. Box 1669.
Abstract
BACKGROUND:
Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Current treatment of the disease involves a choice among enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy and stem cell transplantation. Stem cell transplantation is a high risk procedure with possible long-term benefits in the regression of skeletal and neurological changes in people with Gaucher disease.
OBJECTIVES:
To determine the role of hematopoietic stem cell transplantation in people with Gaucher disease in relation to: mortality risk associated with the procedure; efficacy in modifying the course of the disease; and arrest or regression of neurological manifestations in neuropathic forms (Types 2 and 3).
SEARCH METHODS:
We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register which comprises of references identified from comprehensive electronic database searches and handsearches of relevant journals and abstract books of conference proceedings.Date of the most recent search of the Group's Haemoglobinopathies Trials Register: 26 March 2012.We also searched the websites www.clinicaltrials.gov and www.genzymeclinicalresearch.com. Date of most recent search of these sites: 16 February 2012.
SELECTION CRITERIA:
All randomised, quasi-randomised and controlled clinical trials comparing stem cell transplantation with enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, symptomatic treatment or no treatment in people with Gaucher disease of all ages.
DATA COLLECTION AND ANALYSIS:
We independently assessed trials for inclusion, however, no relevant trials were identified.
MAIN RESULTS:
Twelve trials were identified by the searches, however, these were not suitable for inclusion in the review.
AUTHORS' CONCLUSIONS:
Stem cell transplantation is a form of treatment that offers the potential of permanent cure. However, there are no clinical trials that have assessed the safety and efficacy of stem cell transplantation in comparison to other conservative measures (enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy) now in use.