HLAتایپینگ: تکنیک های مرسوم و توالی یابی های نسل جدید
تاریخ انتشار: چهارشنبه 15 دی 1395
| امتیاز:
پیشینه:
تعداد زیاد پلی مورفیسم های خاص جمعیت موجود در کمپلکس HLAدر جمعیت آفریقای جنوبی، احتمال یافتن یک اهدا کننده مطابق از نظر HLA را برای افرادی که نیازمند پیوند سلول های بنیادی خون ساز(HSCT) غیر وابسته هستند را کاهش می دهد. توالی یابی های نسل جدید(NGS) در مقایسه با تکنیک های تایپینگ مرسوم مزیت های زیادی دارند.
اهداف:
ارزیابی این که آیا توالی یابی های نسل جدید می توانند در مقایسه با تکنیک های مرسوم در میان مردم آفریقای جنوبی به هدف پیوند سلول های بنیادی خون ساز و ذخیره سازی خون بند ناف ارزشمندتر باشند یا خیر.
روش ها: ژنوتیپینگ HLA با استفاده از توالی یابی نسل جدید روی 20 نمونه که پیش از این با استفاده از روش های مرسوم HLAتایپینگ شده بودند انچام شد تا ارزیابی شود که آیا توالی یابی نسل جدید در مقایسه با تکنیک های تعیین کننده HLAمرسوم ارزشمندتر هستند یا خیر.
نتایج:
توالی یابی نسل جدید به طور معمول لوکوس ها و اگزون ها را غربالگری می کند و صحت ژنومی 98.5درصدی را در مور 5 لوکوس مورد نظر نشان داد و این در حالی است که این میزان زمانی که اگزون های بیشتری را نیز در بر گرفت 98 درصد بود.
بحث:
این مطالعه نشان می دهد که ارزش اضافی توالی یابی نسل جدید در مقایسه با تکنیک های مرسوم محدود است و اگر در مقیاس وسیع برای کاهش هزینه ها استفاده نشود در این مرحله برای جمعیت آفریقای جنوبی برای ذخیره سازی خون بند ناف و پیوند سلول های بنیادی خون ساز مناسب نیست.
S Afr Med J. 2015 Dec 16;106(1):88-91. doi: 10.7196/SAMJ.2016.v106i1.9571.
HLA typing: Conventional techniques v. next-generation sequencing.
Mellet J1, Gray CM, Pepper MS.
Abstract
BACKGROUND:
The large number of population-specific polymorphisms present in the HLA complex in the South African (SA) population reduces the probability of finding an adequate HLA-matched donor for individuals in need of an unrelated haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Next-generation sequencing (NGS) has numerous advantages compared with conventional typing techniques.
OBJECTIVE:
To evaluate whether NGS can provide any additional value over conventional techniques in the SA context for the purpose of HSCT and cord blood banking.
METHODS:
HLA genotyping was performed using NGS on 20 samples that had previously been HLA typed by conventional methods to evaluate whether NGS might provide any additional value over conventional HLA determination techniques.
RESULTS:
NGS of routinely sequenced loci and exons yielded accurate genotypes for 98.5% of the five loci of interest, compared with 98% when additional exons were included.
CONCLUSION:
The study shows that the additional value of NGS over conventional techniques is limited, and unless done on a large scale to reduce cost may not be appropriate in SA at this stage in the context of HSCT and cord blood banking.
PMID: 26792314