بشریت در ظروف آزمایشگاهی: ژنتیک جمعیت با iPSCها
تاریخ انتشار: جمعه 19 آبان 1396
| امتیاز:
سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCها) ابزارهای قویی برای بررسی ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ هستند. مقالات اخیر مطالعات پیوسته iPSC برای ورایته های شایع ژنتیکی و اثرات شان روی بیان ژن و فنوتیپ های سلولی را توصیف کرده اند. این مطالعات لوکوس صفات کمی آزمایشگاهی(QLT) اولین آزمایش ها در پارادایمی جدید با پتانسیل بالا هستند: مطالعات ژنتیک جمعیت عملکردی مبتنی بر iPSC. در حال حاضر مجموعه های iPSC از گروه های بزرگ در حال ایجاد شدن هستند که موج جدیدی از این مطالعات را مقدور می سازند و پتانسیل کشف اثرات وریته های ژنتیکی شایع روی فنوتیپ سلولی و کشف پایه مولکولی بیماری های ژنتیکی شایع را دارند. در این جا، ما پیشرفت های اخیر در این زمینه نوظهور را توصیف کردیم و یک مسیر را برای مطالعات ژنتیک جمعیت عملکردی آزمایشگاهی و آزمایش های کارآزمایی در ظروف آزمایشگاهی در آینده ارائه می کنیم.
Trends Cell Biol. 2017 Oct 17. pii: S0962-8924(17)30180-0. doi: 10.1016/j.tcb.2017.09.006. [Epub ahead of print]
Humanity in a Dish: Population Genetics with iPSCs.
Warren CR1, Cowan CA2.
Abstract
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) are powerful tools for investigating the relationship between genotype and phenotype. Recent publications have described iPSC cohort studies of common genetic variants and their effects on gene expression and cellular phenotypes. These in vitro quantitative trait locus (QTL) studies are the first experiments in a new paradigm with great potential: iPSC-based functional population genetic studies. iPSC collections from large cohorts are currently under development to facilitate the next wave of these studies, which have the potential to discover the effects of common genetic variants on cellular phenotypes and to uncover the molecular basis of common genetic diseases. Here, we describe the recent advances in this developing field, and provide a road map for future in vitro functional population genetic studies and trial-in-a-dish experiments.
PMID: 29054332