عواقب زود هنگام و دیر هنگام بعد از پیوند خون بند ناف برای کودکان بیمار مبتلا به لوکودیستروفی ارثی
تاریخ انتشار: چهارشنبه 18 بهمن 1396
| امتیاز:
لوکودیستروفی ها(LD) اختلالات ارثی مخربی هستند که منجر به تخریب عصبی سریع و مرگ زودرس می شوند. پیوند سلول های بنیادی خون ساز(HSCT) می تواند پیشرفت بیماری را برای لوکودیستروفی های منتخب متوقف کند. خون بند ناف یک منبع شایع اهدای سلول برای پیوند به این بیماران است، زیرا سریعا در دسترس بوده و می تواند بدون مطابقت کامل HLAاستفاده شوند. با این حال، توصیه دقیقی که بتواند به مراقیبین برای شناسایی بیمارانی که می توانند از پیوند سلول های بنیادی خون ساز بهره شوند کمک کند، وجود ندارد. در این مطالعه، ما ریسک فاکتورها و عواقب زودهنگام و دیرهنگام 169 بیمار مبتلا به لوکودیستروفی سلولی گلوبوئید، آدرنولوکودیستروفی وابسته به X، و لوکودیستروفی متاکروماتیک که بین سال های 1996 تا 2013 در مرکز انجمن اروپایی پیوند خون و مغز استخوان یا مرکز پزشکی دانشگاه Duke مورد پیوند خون بند ناف قرار گرفته بودند را توصیف کردیم. فاکتورها با بقای کلی بالاتر(OS) مرتبط بودند که شامل وضعیت پره سمپاتیک(77% vs 49%; P = .006)، مطابقت خوب(≤1 HLA mismatch) واحدهای خون بند ناف(71% vs 54%; P = .009)، و وضعیت ظاهری(PS) of >80 یا 60 به 80 (69% vs 32% and 55%, respectively; P = .003) بودند. برای بیماران با PS≤60 (n = 20) یا 60 به 80(n=24) پیش از پیوند خون بند ناف، تنها 4 مورد(9درصد) بهبودی نشان دادند. به طور کلی، یک میزان بقای ترغیب کننده برای بیماران مبتلا به لوکودیستروفی بعد از پیوند خون بند ناف، بویژه برای آن هایی که پیش از پیوند خون بند ناف پره سمپاتیک بودند و دوزهای کافی گرافت را دریافت کردند مشاهده شد. شناسایی اولیه و ارجاع سریع به مرکز تخصصی ممکن است منجر به درمان زودتر و متعاقبا بهبود نتایج شود.
Blood Adv. 2018 Jan 4;2(1):49-60. doi: 10.1182/bloodadvances.2017010645. eCollection 2018 Jan 9.
Early and late outcomes after cord blood transplantation for pediatric patients with inherited leukodystrophies.
van den Broek BTA1,2,3, Page K4, Paviglianiti A5, Hol J5, Allewelt H4, Volt F5, Michel G6, Diaz MA7, Bordon V8, O'Brien T9, Shaw PJ10, Kenzey C5, Al-Seraihy A11, van Hasselt PM3, Gennery AR12, Gluckman E5, Rocha V5, Ruggeri A5, Kurtzberg J13, Boelens JJ1,2,3.
Abstract
Leukodystrophies (LD) are devastating inherited disorders leading to rapid neurological deterioration and premature death. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) can halt disease progression for selected LD. Cord blood is a common donor source for transplantation of these patients because it is rapidly available and can be used without full HLA matching. However, precise recommendations allowing care providers to identify patients who benefit from HSCT are lacking. In this study, we define risk factors and describe the early and late outcomes of 169 patients with globoid cell leukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy, and metachromatic leukodystrophy undergoing cord blood transplantation (CBT) at an European Society for Blood and Marrow Transplantation center or at Duke University Medical Center from 1996 to 2013. Factors associated with higher overall survival (OS) included presymptomatic status (77% vs 49%; P = .006), well-matched (≤1 HLA mismatch) CB units (71% vs 54%; P = .009), and performance status (PS) of >80 vs <60 or 60 to 80 (69% vs 32% and 55%, respectively; P = .003). For patients with PS≤60 (n = 20) or 60 to 80 (n = 24) pre-CBT, only 4 (9%) showed improvement. Of the survivors with PS >80 pre-CBT, 50% remained stable, 20% declined to 60 to 80, and 30% to <60. Overall, an encouraging OS was found for LD patients after CBT, especially for those who are presymptomatic before CBT and received adequately dosed grafts. Early identification and fast referral to a specialized center may lead to earlier treatment and, subsequently, to improved outcomes.
PMID: 29344584