كشف جهش ژني عامل رشد بيش از اندازه كودكان
دانشمندان موفق به شناسايي جهش ژني عامل سندروم IMAGe و بيماري Beckwith-Wiedemann شدند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از ايسنا، دانشمندان علم ژنتيك دانشگاه لس‌آنجلس كاليفرنيا موفق به شناسايي نوعي جهش ژني مسوول در سندروم IMAGe شدند. اين سندروم نوعي اختلال كمياب بوده كه رشد كودكان را متوقف مي‌سازد.
اين جهش بر روي همان ژني رخ مي‌دهد كه عامل بيماري سندروم Beckwith-Wiedemann است و موجب رشد بيش از اندازه سلول‌ها در كودكان با سايز بسيار بزرگ مي‌شود.
اين يافته‌ها به ويژه از اهميت بسزايي براي دكتر «اريك ويلاين» پروفسور علوم ژنتيك مدرسه پزشكي ديويد جفن در دانشگاه لس‌آنجلس كاليفرنيا برخوردار است.
نزديك به 20 سال قبل اين محقق از دو كودك بي‌نهايت كوتاه مراقبت مي‌كرد. اين دو در يك بيماري مرموز با علائم رشد حداقل جنيني، رشد استخواني متوقف شده، غدد فوق كليوي تنبل و ارگان و اندام‌هاي تناسلي بسيار كوچك مشترك بودند. اين امر وي را بر آن داشت از سال 1993 تاكنون به انجام مطالعاتي با هدف شناسايي عامل بيماري آن‌ها روي آورد.
ويلاين و ديگر دانشمندان حاضر در اين تحقيق با استفاده از فناوري توالي‌يابي نوين موفق به تحليل دي ان‌هاي نمونه‌موردي‌هاي مبتلا به اين سندروم IMAGe شدند. آن‌ها همچنين موفق به كشف ماركرهاي ژني مرتبط با اين بيماري شده كه از نسلي به نسل ديگر منتقل مي‌شوند.
ژن‌هاي انسان كه بر روي 23 جفت كروموزموم قرار دارند، داراي كدهاي سازنده پروتئيني سلولي هستند. اين پروتئين‌ها بلوك‌هاي سازنده بدن انسان لقب گرفته‌اند. بسياري از بيماري‌ها به دليل وقوع جهش‌هايي در يك ژن منفرد به دليل تغيير در توالي كدگذاري پروتئين روي مي‌دهند. با اسكن تمامي اگزوم يا همان كارخانه كدگذاري پروتئين ژنوم، اين محققان موفق شدند تغييرات ژن را براي رديابي جهش‌هايي كه منجر به بيماري مي‌شوند، تفسير كرده و به سرعت آن را تشخيص دهند.
ويلاين گفت: ما يك نوع جهش را در كروموزومي كه در نمونه‌موردي‌هاي مبتلا به سندروم IMAGe ظاهر شدند، شناسايي كرديم. هم‌اكنون مي‌توانيم از توالي ژني به عنوان ابزاري براي اسكن اين بيماري و تشخيص كودكان مبتلا به اين سندروم به منظور دخالت‌هاي درماني استفاده كنيم.
نكته قابل جالب در اين تحقيق اين بود كه اين جهش بر روي ژن مشهوري كه عامل سندروم Beckwith-Wiedemann نيز هست، واقع شده بود. اين دو بيماري قطب‌هاي مختلف يكديگرند.
كودكان مبتلا به سندروم Beckwith-Wiedemann بسيار بزرگ و داراي غدد فوق كليوي بزرگ بوده، استخوان‌هاي دراز و اندام‌هاي دروني بزرگتر از اندازه نرمال هستند كه به دليل رشد سريع سلول‌هاي آن‌ها رخ مي‌دهند. اين كودكان در سنين كم جان خود را از دست مي‌دهند. از هر 15 هزار كودك يك نفر مبتلا به اين سندروم است.
ويلاين مي‌گويد: يافتن عملكرهاي متضاد در يك ژن يكسان پديده بيولوژيكي بسيار نادري است. چنانچه جهش در بخش باريك ژن رخ دهد، كودك مبتلا به سندروم IMAGe شده و چناچه اين جهش در هر جاي ديگر ژن به وقوع بپيوندد، كودك مبتلا به سندروم Beckwith-Wiedemann خواهد شد.
يافته‌هاي اين محققان به روش‌هاي نوين انسداد تقسيم سريع سلولي كه به تومورها امكان رشد غيرقابل كنترل را مي‌دهند، ختم مي‌شود. اين كشف همچنين ابزار جديد را براي تشخيص كودكان مبتلا به سندروم IMAGe كه تاكنون بسيار دشوار بوده، فراهم مي‌سازد
ويلاين اظهار مي‌دارد: تلاش بعدي ما تغيير دادن تاثير قوي جهش بر روي رشد با هدف كوچك كردن تومورهاي غدد فوق كليوي و ساير ارگان‌هاي دروني بدن است.
موسسه خيريه Doris Duke ، Wellcome Trust و موسسه ملي سلامت كودك و توسعه انساني حاميان اين پروژه تحقيقاتي بودند.
نتايج اين تحقيق در ژورنال Nature Genetics انتشار يافت.