به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این مطالعه جدید نشان می دهد که اختلالات عصبی تکوینی به دلایل جهش های ژنتیکی متعددی اتفاق می افتند که اثرات مولکولی مشابه ای در سلول ها دارند و پیشنهاد می کنند که همه روش های درمانی با یک مکانیسم، می توانند در شرایط مختلفی از صرع تا بیش فعالی را در برگیرد. دکتر کارل ارنست می گوید: هنگامی که ما به طور کامل مسیرهای عمده اصلی دخیل در این بیماری ها را شناسایی کنیم، هدف قرار دادن این مسیرها برای درمان می تواند گزینه ای مناسب برای شمار زیادی از افراد باشد.

کسر بزرگی از اختلالات عصبی تکوینی به دلیل انحرافات در ژن های خاصی است اما فاکتورهای ژنتیکی مسئول این بیماری های بسیار پیچیده هستند. برای مثال انحراف ژنتیکی مشابه در ژن های شبیه هم می تواند منجر به دو یا تعداد بیشتری اختلال مختلف شود، موتاسیون در بسیاری از ژن های مختلف نمی تواند منجر به بیماری مشابه ای شود. به عنوان یک نتیجه، مشخص نیست که آیا موتاسیون های ژنتیکی مشابه که منجر به اختلالات عصبی تکوینی می شوند روی مسیرهای مولکولی مختلفی اثر می گذارند یا  روی عملکردهای سلولی مشابه ای اثر می گذارند یا خیر.

برای پاسخ به این سوال، آن ها از سلول های مغزی جنینی انسان برای مطالعه اثرات مولکولی کاهش فعالیت ژن هایی استفاده کردند که در دو نوع اختلال مجزای اوتیسمی جهش یافته اند. تغییرات در فاکتور رونویسی4(TCF4) منجر به سندرم حذف 18q21 می شود که با ناتوانی های ذهنی و مشکلات روانی همراه است و موتاسیون ها در هیستون متیل ترانسفراز یوکوروماتیک1(EHMT1) منجر به علایم مشابه ای در بیماری به نام سندرم حذف 9q34 می شود.

تداخل با فعالیت TCF4 یا EHMT1 اثرات مولکولی مشابه ای را در سلول ایجاد می کند. به طور قابل توجه، هر دو این مدیفیکاسیون های ژنتیکی منجر به الگوهای مولکولی می شود که  سلول هایی را شبیه سازی می کنند که از سلول های نابالغ به سلول های تخصص یافته تر تمایز می یابند و تبدیل می شوند. این مطالعه پیشنهاد می کند که یکی از دلایل اساسی این بیماری ها، سلول های بنیادی عصبی هستند که خیلی زودهنگام تصمیم می گیرند به سلول های مغزی کامل تبدیل شوند.

پایان مطلب/