تست ژنتیکی جدید برای سندرم داون و سندرم ادواردز
یک تست ژنتیکی جدید وغیرتهاجمی برای غربالگری تریزومی (سندرم داون) و سندرم ادواردز با دقت بسیاربالا ابداع شده است. نتایج این مطالعه در مجله American Journal of Obstetrics and Gynecology منتشر شده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medindia.net؛ این مطالعه، آزمایش جدیدی به نام تجزیه و تحلیل دیجیتال مناطق انتخاب شده (DANSR) را مورد ارزیابی قرارداده است که سلول های جنینی فاقد DNA و قطعات DNA کوچک موجود درگردش خون مادر را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد. بر خلاف تست های مشابه که DNA کل ژنوم را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد ، DANSR فقط کروموزوم تحت بررسی را طی یک فرایند کارآمد تر و آنالیز می کند. نتایج به دست آمده با این الگوریتم تجزیه و تحلیلی جدید، سنجش خطر تریزومی جنینی (FORTE) ناشی از افزایش سن و درصد DNA جنینی موجود در نمونه ها را بهینه می کند.
مجموعا 4002 زن باردار از ایالات متحده، هلند، و سوئد در مطالعه NICE (بررسی غیر تهاجمی کروموزومی) وارد شدند. متوسط سن مادران 34.3 سال بود و همگروهی نژادی و قومی در آنها متنوع بود. نمونه های خون زنان قبل از تست تهاجمی مورد بررسی قرار گرفت و 774 نمونه گرفته شده قبل از بررسی ازمطالعه حذف شدند. 57 مورد از 3228 نمونه نیز به علت به کمبود cfDNA جنینی و 91 نمونه به علت شکست در سنجش از مطالعه حذف شدند.
روش DANSR و FORTE ، 100٪ از 81 مورد مبتلا به T21 را به عنوان پر خطر شناسایی و نرخ مثبت کاذب در میان 2888 فرد سالم 0.03٪ بود.
دکتر "Mary E. Norton" محقق اصلی این مطالعه می گوید: "بهبود در بازدهی توالی به دست آمده توسط پلت فرم DANSR ،روشی مقیاس پذیر و مقرون به صرفه تر برای تجزیه و تحلیل cfDNA با توان و پتانسیل بالا فراهم می کند، سلول فاقد DNA دقت بالایی با یک آزمایش خون ارائه می کند که بطور بالقوه جایگزین مناسبی برای غربالگری آنیوپلوییدی نسبتا ناکارآمد فعلی است.