تاریخ انتشار: ﺳﻪشنبه 06 تیر 1391
بیماری ژنتیکی قلبی عامل تولد نوزاد مرده است

  بیماری ژنتیکی قلبی عامل تولد نوزاد مرده است

محققان ژنتیک گام مهمی را به سوی حل رمز و راز علل مرگ داخل رحمی جنین (IUFD) و یا زایمان بچه مرده در حالی که 14 هفته از حاملگی گذشته است برداشتند.

امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از ساینس دیلی، مرگ داخل رحمی جنین مسئول 60٪ از مرگ و میر پری ناتال و حدود یک در هر دویست بارداری در اروپا است.
نیمی از تولد نوزادان مرده غیر قابل توضیح هستند. در حال حاضر دانشمندانی از ایتالیا، آلمان و ایالات متحده آمریکا دریافته اند که حدود 8٪ از این مرگ و میرهای ناشناخته به علت شرایط خاص ژنتیکی قلب ایجاد می شود.
خانم Alice Ghidoni دانشجوی دکترای دانشگاه پاویا در ایتالیا در کنفرانس سالانه انجمن ژنتیک انسانی اروپا که 26 ژوئن برگزار می شود برای اولین بار نشان می دهد که بیماری ارثی کانال قلبی(cardiac channelopathies) که از جمله بیماری های ارثی است و ریتم ضربان قلب را دچار اختلال می کند، به احتمال زیاد نقش موثری در برخی از مرگ و میرهای داخل رحمی دارد.
این محقق گفت: از آنجا که می دانستیم 10-15٪ از موارد سندرم مرگ ناگهانی نوزادان عامل حمل واریانت های ژنتیکی همراه با سندرم QT طولانی یا سندرم بروگادا است لذا ما تصمیم به بررسی اینکه آیا مرگ ناگهانی ناشی از آریتمی های بدخیم می تواند در برخی از موارد IUFD به عنوان پیش زمینه مطرح شود ، گرفتیم.
این محققان به غربالگری مولکولی تعدادی جنین مرده که در آن علت مرگ پس از تحقیقات گسترده همچنان ناشناخته باقی مانده بود پرداختند. این پژوهش پس از کسب رضایت نامه از پدر و مادر انجام شده است.

آنها جهش سه ژن را بررسی کردند که دو مورد از آنها در QT طولانی نقش داشت و یک مورد  هم در QT طولانی و هم سندرم بروگادا ؛ آنها فهمیدند که سه بیماری با عامل واریانت در موارد IUFD وجود داشت ، اما در بیش از 1000 مورد گروه کنترل وجود نداشت.
آزمایش ژنتیکی همچنان در موارد مرگ داخل رحمی جنین نادر است اما یک ابزار مهم برای کشف علل مرگ غیر قابل توضیح به شمار می آید.
به گفته این محقق، شایع ترین علل مرگ جنین، ناهنجاری های کروموزومی، عفونت، خونریزی جنینی مادری و بیماری های مادر است.
وی افزود: از آنجا که غربالگری ژنتیکی، روشی طولانی ، گران و پیچیده است، در حال حاضر در مواردی با کالبد شکافی برای روشن شدن علت مرگ انجام می شود اما طور مداوم انجام نمی شود. با این حال، تحقیقات مولکولی می تواند برای شناسایی نقص های ژنتیکی خاص در خانواده بسیار مفید باشد و حاملگی های آینده با پیگیری های کلینیکی به سلامت انجام شود و باعث صرفه جویی در هزینه های خانوار نیز شود.

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه