کشف ژن در بیماری های قلبی مادرزادی با استفاده ازمدل جدید موشی
هنگامی که نوزادی با یک سوراخ در قلب خود (اعم از حفره های بالاتر یا پایین تر) به دنیا آید دچار نقص سپتوم که شایع ترین شکل بیماری مادرزادی قلبی است، می شود.هر چند که هنوز مشخص نیست چه چیزی باعث نقص سپتوم می شود، مطالعات ژنتیکی در درجه اول با استفاده از خانواده های بزرگ، چند ژن مسبب آن را کشف کرده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، دانشمندان در حال حاضر سرنخ هایی درمورد جهش ژنی کشف شده در خانواده های مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که منجر به عدم توسعه دیواره های جداکننده قلب به چهارحفره مجزا می شود، به دست آوردند. مطالعه بیمارستانی کودکان که درنشریه PLoS Genetics منتشر شده است، نشان می دهد که رشد غیر طبیعی سلولهای قلبی در طول جنین ممکن است به اشتباه رخ دهد.
هنگامی که نوزادی با یک سوراخ در قلب خود (اعم از حفره های بالاتر یا پایین تر) به دنیا آید دچار نقص سپتوم که شایع ترین شکل بیماری مادرزادی قلبی است، می شود.هر چند که هنوز مشخص نیست چه چیزی باعث نقص سپتوم می شود، مطالعات ژنتیکی در درجه اول با استفاده از خانواده های بزرگ، چند ژن مسبب آن را کشف کرده است.
دکترVidu Garg ، محقق اصلی این مطالعه، قبلا گزارش کرده است که تغییریک نوکلئوتید واحد درژن GATA4 درانسان باعث نقص دیواره بین دهلیزی و بطنی همراه با تنگی دریچه ریوی می شود. در موش نشان داده شده است که ژن GATA4 برای توسعه طبیعی قلب لازم بوده و حذف آن منجر به توسعه غیر طبیعی قلب می شود.
دکترGarg متخصص قلب کودکان گفت: "درحالی که GATA4 برای فرایند های حیاتی شکل گیری اولیه قلب مهم به نظر می رسد، طرز کار و مکانیزم ناهنجاری های قلبی موجود درانسان در اثر این جهش که ما قبلا گزارش کردیم، به خوبی درک نشده است.
برای توصیف بهتراین جهش، دکتر Garg وهمکارانش مدل موشی این بیماری جهش زای انسانی را ایجاد کردند. آنها ناهنجاری های قلبی را درموش هایی که درآنها GATA4انسانی جهش یافته بود، مشاهده کردند.
پس ازبررسی بیشتر، آنها دریافتند که این پروتئین جهش یافته منجر به نقص عملکردی سلولهای قلبی در طول رشد و نمو جنین می شود.
دکتر Garg گفت :"یافته های ما نشان می دهد که نقص در تکثیرکاردیومیست های قلبی سبب نقص درمکانیزم تشکیل دیواره های قلبی که دراین مدل موشی دیده شده است، می شود و ممکن است منجر به نقص سپتوم در انسان حامل جهش در ژن GATA4 نیز شود.
این مدل موشی در مطالعات تشکیل دیواره قلبی و نقص دریچه قلب به عنوان ابزاری برای مطالعه تاثیر عوامل محیطی درعملکرد GATA4 طی تکوین قلب مفید خواهد بود.
پایان مطلب/