به گزارش بنیان به نقل از مهر،‌ در این مطالعات همچنین مشخص شد جهش در سه ژن AKT3، PIK3R2 و PIK3CA، با بروز گروهی از اختلالات از جمله سرطان، صرع، ازدیاد غیرعادی مایع در مغز، اوتیسم، ناهنجاری های عروقی و اختلالات رشد پوست، مرتبط است.

این کشف زمینه را برای ارائه درمانهای نوینی در آینده برای این بیماری ها و کاهش نیاز به جراحی در کودکان فراهم می کند.

محققان به سرپرستی موسسه تحقیقات کودکان سیاتل به اسناد مهمی دست یافتند که نشان می دهد آرایش ژنتیکی یک فرد دقیقا در زمان لقاح تعیین نمی شود.

محققان پیش از این مشخص کرده بودند که ممکن است تغییرات ژنتیکی پس از لقاح صورت گیرد اما اعتقاد بر آن بود که چنین واقعه ای بسیار نادر است.

این مطالعات همچنین نشان داد دلایل ژنتیکی این بیماری های انسانی از جمله اختلالات رشد می تواند به طور مستقیم به احتمالات جدیدی برای درمان بیانجامد.

ژنهای AKT3,PIK3R2و PIK3CAدر تمامی انسانها وجود دارند اما جهش در این ژنها موجب بروز بزرگ شدگی بیش ازاندازه مغز، سرطان و دیگر اختلالات می شود. PIK3CA ژن شناخته شده مرتبط باسرطان است و می تواند به تهاجمی شدن سرطان بیانجامد.

دانشمندان بیمارستان کودکان بوستون نیز اخیرا یافته های مشابهی را در مورد ژن PIK3CA و یک بیماری نادر موسوم به سندروم CLOVESدر نشریه ژنتیک انسانی آمریکا منتشر کرده اند.

محققان در موسسه تحقیقات کودکان سیاتل اکنون قصد دارند به کاوش های بیشتر در مورد یافته های خود دست بزنند.

این پژوهشگران با استفاده از نوعی تعیین توالی ژنی موسوم به "اکسوم" موفق به کشف این جهشهای ژنی شدند. از این شیوه برای تعیین توالی انتخابی در مناطق کدگذاری شده ژنوم استفاده می شود؛ این شیوه ارزان است و می تواند جایگزین مناسب و اثربخشی برای تعیین توالی کل ژنوم باشد.
نتایج این تحقیقات در نشریه نیچر ژنتیک منتشر شده است.

پایان مطلب/