به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، نتایج این تحقیق درمجله Nature Genetics منتشر شده است. 
دکتر Hildebrandt  Friedhelm استاد ژنتیک انسانی ونویسنده ارشد این مقاله می گوید: در کشورهای توسعه یافته، روند بیماری مزمن کلیه به طور مداوم وبه دلایل نامعلومی رو به افزایش است. با استفاده ازفرایند تعیین توالی کل ژنوم، Hildebrandt و همکارانش مدلی ازاختلال فیبروز کلیوی، به نام nephronophthisis را مورد مطالعه قرار داده و عامل تک ژنی جدید بیماری مزمن کلیه را شناسایی کردند. آنها به مکانیسم بیماریزایی (مسیر پاسخ به آسیب DNA (DDR)) پی بردند که قبلا آنرا به بیماری مزمن کلیه مرتبط نمی دانستند.
Hildebrandt می گوید:" از آنجا که آسیب DNA به علت طیف وسیعی از ترکیبات شیمیایی ایجاد می شود، در حال حاضر ممکن است دانستن اینکه آیا genotoxins درافزایش CKD نقش دارند، مهم باشد.
این محققان جهشی را درنوکلئاز مرتبط با کم خونی  فانکونی1 (FAN1) شناسایی کردند که باعث بنفریت بینابینی کاریومگالیک (KIN) در بیماران مبتلا به بیماری مزمن کلیه می شود. حذف fan1 در یک مدل گورخرماهی این بیماری سبب افزایش DDR، آپوپتوز و ایجاد کیست های کلیوی مشابه با nephronophthisis شده است.
Hildebrandt گفت : "یافته های ما به حساسیت genotoxins محیط زیست سلول ها و نقص ترمیم DNA  به عنوان مکانیسم های جدیدی برای فیبروز کلیوی و CKD اشاره می کند.
پایان مطلب/