به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، درمطالعه جدید منتشر شده درمجله Journal of Neuroscience  جزئیات تولید اولین مدل موشی مهندسی شده برای شایع ترین جهش در ژن عامل سندرم اوشر III (Clarin-1) در شمال امریکا، ارائه شده است. علاوه بر این، تیم تحقیقاتی دانشگاه کیس وسترن رزرو با استفاده از این مدل موشی جدید ، به بررسی اینکه چرا جهش در ژن Clarin-1 منجر به از دست دادن شنوایی می شود، پرداختند.
سندرم اوشر یک بیماری ژنتیکی علاج ناپذیر وشایع ترین علت نقص حسی دوگانه کری و کوری است. این بیماری بر 50،000 آمریکایی و افراد بسیار دیگری در سراسر جهان تاثیر می گذارد. از نظر بالینی به سه نوع I-III براساس درجه ناشنوایی و اختلال تعادل تقسیم شده  وهر نوع با ژن های مجزایی درارتباط است. با وجودیکه پیشرفت بیماری درهرنوع متفاوت است، همه بیماران در نهایت به یک نتیجه می رسند. تمرکز این مطالعه بر روی اوشر نوع III بود. بیش از 12 جهش ژنتیکی با اوشر III مرتبط است،  که جهشN48K درژن Clarin-1 یکی از شایع ترین این جهش ها در بیماران مبتلا به اوشر III در شمال امریکا است. از آنجا که جهش N48K ازاروپا نشات گرفته است، نتایج این مطالعه دارای اهمیت ویژه ای برای بیماران مبتلا به اوشر III در اروپا نیز می باشد.
دکتر Kumar Alagramam نویسنده ارشد این مقاله می گوید: با توجه به آینده نگری طراحی و بررسی روش های درمانی برای بیماران مبتلا به اوشر III با جهش N48K، این یافته ها از نظر بالینی بسیار قابل توجه است. درک کلیدی اینکه چگونه ناشنوایی دراثر اوشر III رخ می دهد حاصل سه سال کار مشترک است. این موش مهندسی ژنتیک شده نیز مشابه تظاهرات بالینی مشاهده شده در بیماران مبتلا به اوشر III دارای جهش N48K ، فاقد حس شنوایی است. این مدل برای محققان امکان درک جزئیات دقیق پاتوفیزیولوژی این بیماری را فراهم می کند.
این مطالعه جدید توضیح میدهد که چرا جهش N48K  در  Clarin-1منجر به از دست دادن شنوایی ، وجهش در سلول های مویی گوش داخلی می شود. با استفاده از این مدل جدید اوشرIII، محققان در حال حاضر می توانند درمان های آینده نگری برای جلوگیری ازتجمع پروتئین جهش یافته و ناشنوایی ابداع کنند. در صورت موفقیت، این روش می تواند به عنوان مدلی برای درمان اوشر I و II نیز استفاده شود.
پایان مطلب/