به گزارش بنیان به نقل ازsciencedaily،  بیماری هسته مرکزی اغلب به دلیل موتاسیون در ژنی است که پروتئینی به نام گیرنده ریانودین نوع یک(RyR1) را می سازد. این گیرنده جزء خانواده ای از پروتئین ها است که در ایجاد کانال های کنترل کننده آزادسازی یون های کلسیم از ذخایر درون سلولی نقش دارند. برای  این که سلول های عضلانی منقبض شوند، یون های کلسیم باید از منابع درون سلولی آزاد شوند و همزمان یون های پتاسیم نیز سلول را ترک کنند. برای ریلکس کردن سلول مجددا این کلسیم ها باید به درون منابع درون سلولی پمپ شوند و یون های پتاسیم نیز به درون سلول بازگردند. مطالعات پیشین نشان می دهد که RyR1 در انقباض عضلات اسکلتی نقش دارد اما جزئیات مولکولی دقیق آن مشخص نیست. به همین منظور محققین موش هایی را که علایمی از بیماری هسته مرکزی را به دلیل موتاسیون در ژن RyR1 داشتند، مورد مطالعه قرار دادند. ضعف عضلانی در این موش ها به دلیل نقایص پشت پرده آزادسازی یون های کلسیم از منابع درون سلولی بود و منجر به نشت یون های پتاسیم از سلول های عضلانی می شود. آزمایش نشان داد رژیم غذایی پر از پتاسیم می تواند علایم این بیماری را در موش ها تشدید کند و میزان پتاسیم اطراف سلول های عضلانی را نیز افزایش دهد. تیمار با دارویی به نام glibenclamide نیز علایم این بیماری را معکوس می کند زیرا مانع از نشت یون های پتاسیم از این سلول ها می شود. محققین دریافته اند که چندین ژن در کنترل سطح یون های پتاسیم در سلول نقش دارند و می توانند به عنوان یک اندیکاتور برای وجود بیماری عمل کنند. این یافته ها پیشنهاد می کند که درمان های هدفمند که نشت یون های پتاسیم را هدف قرار می دهند می توانند آسیب عضلانی را در بیماران مبتلا به بیماری هسته مرکزی به حداقل برسانند.

پایان مطلب/