در بیماری باتن ، آنزیم های لیزوزومی یا دچار نقص شده اند و یا وجود ندارند.برخی از این بیماری ها را می توان با تزریق آنزیم هایی که ساخته نمی شوند درمان کرد تا سلول های بدن، آنزیم ها را مصرف کنند.

ولی در برخی از این بیماری ها، آنزیم ها نمی توانند از سد خونی-مغزی عبور کنند. سد خونی –مغزی ساختاری است که جذب عناصر خاصی را از منبع خونی توسط مغز محدود می کند.اکسیژن و سایر مواد مغذی ضروری از سد خونی – مغزی به راحتی می گذرند ولی آنزیم های خاصی از جمله آنزیم هایی که در ایجاد بیماری باتن دخیل اند، نمی توانند از این سد بگذرند. در نتیجه آنزیم ها نمی توانند سلول های مغزی را نجات دهند و این سلول ها دچار اختلال می شوند چرا که قادر به هضم پروتئین ها و چربی های اضافی نیستند.

هیچ درمانی برای باتن وجود ندارد همچنان که بیماری پیشروی می کند کودک بینایی و مهارت های حرکت ی خود را از دست می دهد. از گرفتگی عضلات و تشنج هایی که روزبه روز بدتر می شود رنج می برد و سرانجام، نابینا، دیوانه و بستری می شود.

برخی بیماران در اواخر دوره نوجوانی یا اوایل دهه 20 می میرند ولی اغلب در سنین پایین تر جان خود را از دست می دهند.

محققان در حال آزمایش یک روش درمانی برای بیماری باتن هستند. در این روش، آنزیم های از دست رفته مستقیما به واسطه تزریق سلول های بنیادی عصبی جنینی درون مغز کودکان مبتلا به این بیماری، در اختیار سلول های مغزی قرار می گیرد. محققان بر این باورند که سلول های بنیادی عصبی جنینی می توانند در مغز زنده بمانند و آنزیم های از دست رفته را تامین کنند تا سایر سلول های مغزی نیز بتوانند آنها را جذب کرده و مصرف کنند.این روش درمانی در حیوانات به خوبی جواب داده است و هم اکنون در مرحله کارآزمایی بالینی برای انسان ها است. تا جولای 2009 نتایج کارآزمایی های اولیه نشان می دهد که درمان بی خطر است و به خوبی توسط بدن حیوان تحمل می شود. اگر کارآزمایی در انسان ها نیز به خوبی حیوانات موثر باشد و اگر همه چیز خوب پیش برود در کارآزمایی های بیشتری مورد آزمایش قرار می گیرد.

پایان مطلب/