بیماری نیمن پیک، همانند بیماری باتن، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است. در بیماری باتن، به علت نبود آنزیم های خاصی سلول عملکرد نادرستی پیدا می کند که با فراهم کردن آنزیم های از دست رفته به واسطه سلول های سالم، می توان تا حدی عمل نجات را روی آنها انجام داد. در بیماری نیمن پیک سلول ها به خوبی نمی توانند از کلسترول و سایر چربی ها استفاده کنند که این امر سبب تجمع کلسترول و چربی ها در مغز، طحال، کبد و سایر اندام ها می شود.

سه نوع بیماری نیمن پیک وجود دارد:

نوع A: نوع رایج این بیماری نادر است. در دوره نوزادی آغاز و منجر به بزرگ شدن کبد، زردی و آسیب گسترده مغزی می شود. معمولا 18 ماه پس از تولد منجر به مرگ نوزاد می شود.

نوع B: معمولا کودکان زیر سیزده سال را درگیر می کند و کبد و طحال بزرگ می شوند . در این نوع ، مغز آسیب نمی بیند و بیماران اغلب تا سن بلوغ زنده می مانند.

نوع C: می تواند کودکان ، نوجوانان و حتی افراد بالغ جوان را مبتلا کند ولی بیشتر مواقع در کودکان اتفاق می افتد. نوع C معمولا با اختلالاتی در کبد و طحال آغاز می شود و سپس این اختلالات تا حد ایجاد مشکلات عصبی پیشرفت می کند.اغلب، این مشکلات عصبی به علت نقص در مخچه (ناحیه ای از مغز که وظیفه کنترل حرکات را به عهده دارد)، از حرکت چشم آغاز می شود، نهایتا این بیماری منجر به زوال مغزی مشابه با آلزایمر می شود و این زوال در مغز سرانجام مرگ را به دنبال دارد.

در نوع C، نقص ژنتیکی ، مانع از جذب ، پردازش طبیعی و توزیع کلسترول به نواحی مناسب در سلول می شود. محققان این بیماری را با مطالعه سلول های پوست افرادی که مبتلا به آن بوده اند بررسی کرده اند.

در دسترس نبودن سلول های مغزی برای مطالعه، مشکل اصلی در یافتن راه درمانی مناسب در این نوع از بیماری نیمن پیک است و به نظر می رسد که علت اصلی کشنده بودن این بیماری، اختلال در پردازش کلسترول است که در سلول های مغزی رخ می دهد.

برای سال ها پزشکان و محققان گمان می کردند که نوع چهارمی از بیماری نیمن پیک نیز وجود دارد که نوع D نامیده می شود ولی اخیرا متوجه شده اند که آنچه که نوع D  خوانده می شده، در واقع شکل دیگری از نوع C بیماری است.

با استفاده از سلول های بنیادی جنینی انسانی و یا سلو لهای بازبرنامه ریزی شده ، محققان سلول های پرتوانی را تولید کرده اند که دارای نقص نیمن پیکC هستند. سپس آن سلول های پرتوان القا می شوند تا نورون هایی را ایجاد کنند تا محققان بتوانند به مطالعه چگونگی نقص ژنتیکی در سلول های مغزی بپردازند و داروهای بالقوه را مورد آزمایش قرار دهند. مزیت دیگر روش به کار گرفته شده این است که محققان می توانند از این سلول ها استفاده کنند  تا ببینند آیا داروهایی که روی سلول های پوستی نیمن پیک اثر می گذارند بر این نورون ها نیز موثرند یا خیر. متاسفانه با وجودی که علاقه زیادی به ابداع روش های سلول درمانی- تزریق سلول های طبیعی به مناطق آسیب دیده مغز به این امید که سلول های پیوند شده قدری باعث بهبود مناطق آسیب دیده شوند وجود دارد، ولی شواهدی که در مجلات علمی تا کنون به چاپ رسیده نشان می دهد که این گونه روش های درمانی در رابطه با بیماری نیمن پیک موثر نبوده اند.

هیچ کس دقیقا علت آن را نمی داند و برخی محققان این ایده را به امید یافتن کشفیاتی در این زمینه دنبال می کنند ولی تا به امروز این قبیل رویکردها ناامید کننده بوده است.

پایان مطلب/