به گزارش بنیان به نقل از Medical xpress، یک تیم تحقیقاتی بین المللی به تازگی با شناسایی ژنی که درانتقال ویتامین B12 به سلول های بدن نقش حیاتی دارد، یک بیماری ژنتیکی جدید را درارتباط با کمبود این ویتامین کشف کردند. این کشف به پزشکان درتشخیص بهتراین اختلال ژنتیکی نادر کمک می کند و راهی را بسوی درمانهای جدید می گشاید. نتایج این یافته ها در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
دکتر David Rosenblatt از مرکز بهداشت دانشگاه مک گیل و نویسنده همکار این مطالعه گفت: ما دریافتیم که یک پروتئین انتقال دهنده ثانویه در جذب این ویتامین به درون سلول ها دخیل است.این اولین توصیف از یک بیماری جدید ژنتیکی در ارتباط با ویتامین B12 است .
دراین مطالعه، محققان به طور مستقل بر روی دو بیمار که علائم نقص ژن cblF مربوط به متابولیسم ویتامین B12 اما بدون نقص واقعی دراین ژن را نشان می دادند، کار کردند. مطالعه آنها منجر به کشف یک ژن جدید، ABCD4، مرتبط به انتقال ویتامین B12 و مسئول یک بیماری جدید به نام (cblJ-HCV-MMA) شد .
با استفاده ازتعیین توالی نسل بعدی از اطلاعات ژنتیکی بیماران، دانشمندان دو جهش را در ژن ABCD4 در هر دو بیمار شناسایی کردند. دکتر Matthias Baumgartner نویسنده ارشد این مطالعه و استاد بیماری های متابولیک در بیمارستان کودکان دانشگاه زوریخ توضیح داد : ما همچنین  با افزودن پروتئین سالم ABCD4 به سلول های بیمار قادربه جبران این جهش ژنتیکی شدیم در نتیجه اجازه دادیم این ویتامین به طور کامل با سلول ها ترکیب شود.
ویتامین B12 یا کوبالامین، برای عملکرد صحیح سیستم عصبی انسان و سنتز سلول های قرمز خون ضروری است. بدن انسان به خودی خود قادر به تولید این ویتامین نیست و باید آن را از غذاهای حیوانی مانند محصولات لبنی، تخم مرغ، گوشت قرمز، مرغ، ماهی، و صدف به دست آورد. ویتامین B12 در سبزیجات یافت نمی شود.
دکتر Rosenblatt گفت: این کشف منجر به تشخیص زودرس این اختلال ژنتیکی جدی می شود و به ما مسیرهای جدیدی را برای کشف گزینه های درمانی ارائه می دهد.
پایان مطلب/