مکانیسم عامل دیابت و کوری شناسایی شد
اختلال نادرسندرم ولفرام توسط جهشی در یک ژن واحد ایجاد می شود، اما اثرات آن در بدن به مراتب گسترده است. این بیماری منجر به دیابت، از دست دادن شنوایی و بینایی و آسیب سلول های عصبی شده که باعث مشکلات حرکتی و مرگ زودرس می شود.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در حال حاضر، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس، مرکز دیابت Joslin در بوستون و موسسه نوارتیس گزارش کردند که آنها مکانیسم مربوط به جهش در ژن WFS1 را که بر سلولهای بتا ترشح کننده انسولین تاثیر می گذارد، شناسایی کرده اند. این یافته به درک سندرم ولفرام کمک کرده و همچنین ممکن است برای درمان اشکال خفیف تر دیابت و سایر اختلالات مهم باشد.
نتایج این مطالعه در مجله Nature Cell Biology منتشر شده است.
دکتر Fumihiko Uranoاستادیار بخش غدد درون ریز دانشگاه واشنگتن می گوید: "ما چیزی را یافتیم که انتظار نداشتیم. این مطالعه نشان داد که ژن WFS1 درتولید یک مولکول کلیدی دخیل در کنترل فعالیت متابولیک سلول های انفرادی بسیار مهم است. این مولکول AMP حلقوی (آدنوزین منوفسفات حلقوی) نامیده می شود.
درسلول های بتا ترشح کننده انسولین درپانکراس، AMP حلقوی در پاسخ به قند خون بالا افزایش می یابد و باعث تولید و ترشح انسولین توسط این سلول ها می شود.
Urano می گوید: دلیل اینکه بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مشکلات زیادی را تحمل می کنند این است که جهش ها در ژن WFS1 با تولید AMP حلقوی در سلول های بتا پانکراس تداخل ایجاد می کند.
او توضیح داد: در بیماران مبتلا به سندرم ولفرام هیچ پروتئین WFS1 وجود ندارد و این، پروتئینی کلیدی در تولید AMP حلقوی است. پس، به دلیل سطوح پایین AMP حلقوی در سلولهای بتا ترشح کننده انسولین ، این سلول ها انسولین کمتری تولید و ترشح کرده و در سلول های عصبی، AMP حلقوی کمتر می تواند منجر به اختلال عملکرد سلول های عصبی و مرگ می شود."
با یافتن اینکه تولید AMP حلقوی با جهش در ژن WFS1 تحت تاثیر قرارمی گیرد، محققان در حال حاضر دارای یک هدف بالقوه برای درک و درمان سندرم ولفرام هستند.
او می گوید: من نمی دانم که آیا ما می توانیم راهی را برای کنترل تولید AMP حلقوی در بافت های خاص پیدا کنیم، اما در صورتی که این امکان پذیر باشد، می تواند کمک زیادی کند.
Urano می گوید: اگر چه سندرم ولفرام نادراست، حدود 1نفر در هر 500،000 نفر، این یافته ها ممکن است برای اختلالات شایع تربا اهمیت باشد.
او می گوید: این احتمال وجود دارد این مکانیسم مربوط به بیماری هایی مانند دیابت نوع 2 باشد. اگر فقدان کامل پروتئین WFS1 باعث سندرم ولفرام می شود، شاید یک اختلال جزئی درآن منجربه بیماری خفیف تر مانند دیابت شود.
پایان مطلب/