به گزارش بنیان به نقل از medindia.net، با توجه به اطلاعات ارائه شده درهشتاد و دومین نشست سالانه  انجمن تیروئید آمریکا در کبک کانادا، از دست دادن عملکرد ژن X وابسته به عضو 1سوپرخانواده ایمونوگلوبولین  (IGSF1) باعث کم کاری تیروئید مرکزی، بزرگ شدن بیضه و کمبود متغیر پرولاکتین می شود.
دکتر Douglas Forrest ازموسسه ملی دیابت و بیماری های کلیوی و گوارش گفت: دخیل بودن IGSF1 درهیپوتیروئیدیسم مرکزی کشف مهمی است زیرا به درک ما از این سندرم نادر کمک کرده همچنین راه های جدیدی را برای کنترل تیروئید و عملکرد بیضه ها در آینده ارائه می کند.
هیپوتیروئیدیسم مرکزی که به کم کاری تیروئید معروف است، بیماری است که درآن غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروئید ترشح نمی کند و دلیل آن تحریک ناکافی توسط هورمون محرک تیروئید (TSH)مترشحه از هیپوفیزاست. عدم تشخیص هیپوتیروئیدیسم مرکزی با تاخیر رشد و نمو در کودکان و عوارض جانبی کاردیومتابولیک در بزرگسالان همراه است. تا به حال، جهش در گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (TRHR) به عنوان تنها عامل کمبود TSH شناخته شده بود.
تیمی از محققان به رهبری دکتر Nadia Schoenmakers در دانشگاه کمبریج انگلستان، 10 خانواده دارای مردانی با کمبود TSH ، بزرگی بیضه و کاهش متغیر سطح پرولاکتین سرم را مورد مطالعه قراردادند. آنها نه جهش متفاوت درژن X وابسته به عضو 1سوپرخانواده ایمونوگلوبین (IGSF1) را در مردان مبتلا شناسایی کردند. تجزیه و تحلیل آنها نشان داد که IGSF1 یک گلیکوپروتئین غشاء پلاسمایی هیپوفیزی را کد می کند و جهش های مرتبط با بیماری، انتقال IGSF1 را از شبکه آندوپلاسمی به غشاء مهار می کند.علاوه بر این، محققان موش دارای  کمبود IGSF1 را بررسی کرده و نشان دادند که در موش نر بالغ فاقد IGSF1 مقدار TSH هیپوفیز و سطوح T4 درگردش کاهش یافته و وزن بدن و توده چربی (از ویژگی های این اختلال درانسان) افزایش می یابد. کاهش سطوح mRNA  مربوط به TRHR در هیپوفیز این موش ها به همراه کاهش فعالیت زیستی TSH در بیماران دارای جهش IGSF1  نشان می دهد که اختلال در سیگنالینگ TRH ممکن است اساس این بیماری باشد.
پایان مطلب/