کشف علت جهش ژنتیکی در بروز بیماری های روانی
در سالهای اخیر ، دانشمندان چند جهش ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماری های روانی مانند اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی را کشف کرده اند. یکی از این جهش ها به عنوان DISC1 مخفف " اختلال اسکیزوفرنی - 1" شناخته شده که برای اولین بار در یک خانواده بزرگ اسکاتلندی با نرخ بالای اسکیزوفرنی ، اختلال دوقطبی و افسردگی مشاهده شده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از مدیکال اکسپرس، مطالعات نشان داده بود که جهش DISC1 می تواند منجر به تغییر ساختار مغز و اختلال شناختی شود اما چگونگی عملکرد آن مشخص نبود.
طی مطالعه جدیدی که از سوی Li - Huei Tsai، مدیر موسسه یادگیری و حافظه MIT’s Picower انجام شد، نشان داده شد که جهش DISC1 مسیر سیگنالینگ خاصی در سلول های عصبی که برای رشد مغز طبیعی بسیار مهم است را مختل می کند.
در بررسی ژنتیکی 750 نفر که برخی از آنها سالم و برخی دیگر بیماری های روانی داشتند، محققان چندین گونه شایع از ژن DISC1 را یافتند. با این حال، این جهش رشد طبیعی مغز را دچار اختلال کرده بود، اما به اندازه کافی برای ایجاد خود به خودی بیماری کافی نبودند.
تعداد زیادی از انسان ها ممکن است این نقص ژنتیکی را داشته و ممکن است در واقع برخی دچار نقص در رشد مغزی باشند. با این حال، بسیار روشن که این نقص به تنهایی باعث اختلال روانی نمی شود.
به گفته Tsai ، این اتفاق با این تصور که احتمالا ترکیبی از چندین تغییرمختلف ژنتیکی باعث یک برآمد بالینی قابل اندازه گیری می شود بسیار سازگار است.
نتایج این پژوهش در نشریه NATURE به چاپ رسیده است.
پایان مطلب/