به گزارش بنیان به نقل از Genetics & Stem Cells News ، دانشمندان ژنی را شناسایی کرده اند که تنظیم کننده سنتز هموگلوبین در تشکیل سلول های قرمز خون است. این یافته سبب پیشبرد درک جامعه پزشکی و درمان کم خونی و اختلالات میتوکندری در انسان می شود. این مطالعه درمجله Nature منتشر شده است.

محققان با استفاده ازغربالگری ژنتیکی گورخر ماهی (zebrafish) فاکتور مهارکننده ATPase میتوکندری (Atpif1) را کلون کردند. این ژن اجازه می دهد تا حیواناتی مثل گورخر ماهی، موش و انسان بطور موثری هموگلوبین بسازند. پروتئین هموگلوبین موجود در سلول های قرمز خون مسئول انتقال اکسیژن در خون است.

این محققان دریافتند که از دست دادن Atpif1 باعث کم خونی شدید می شود. علاوه براین، آنها نقش مکانیکی گسترده تری برای Atpif1 (تنظیم کننده فعالیت آنزیمی فروکلاتاز یا Fech) شناسایی کردند. Fech آنزیم انتهایی در سنتز هم (بخشی از هموگلوبین) است.

دکتر Dhvanit Shah نویسنده اول این مطالعه گفت: "مطالعه ما ارتباط عملکردی منحصر به فردی را بین تنظیم PH میتوکندری توسط  Atpif1، پتانسیل اکسایش و کاهش، و گروه [Fe-2S2] متصل به Fech، در تعدیل سنتز هم ایجاد کرده است.

این پژوهشگران همچنین به چنین داده هایی بر روی نسخه انسانی Atpif1، با اشاره به اهمیت عملکردی آن برای تمایز عادی سلول های قرمز خون و توجه به اینکه کمبود آن ممکن است به بیماری های انسانی، مانند کم خونی های مادرزادی و بیماری های دیگر مربوط به نقص میتوکندری منجر شود، دست یافتند.

Barry Paw نویسنده ارشد این مطالعه گفت: "کشف مکانیسم جدیدی از Atpif1 به عنوان تنظیم کننده پیشرفت سنتز هم،  درک درستی از هموستاز هم میتوکندری و توسعه سلول های قرمز خون ایجاد کرده است.

 

این محققان به شناسایی ژن های جدید مسئول توسعه سلول های بنیادی خونساز و تمایز سلول های قرمزخون ادامه خواهند داد. شناسایی این ژن های جدید، مکانیزم های جدید تنظیم کننده خونسازی را روشن خواهد کرد. این مطالعه نه تنها بینش بیشتری را در خصوص کم خونی مادرزادی انسان فراهم می کند ، بلکه فرصت های جدیدی را برای بهبود درمان ارائه می کند.