به گزارش بنیان به نقل از medindia.net، دو عامل ژنتیکی درارتباط با شایع ترین فرم دیستروفی عضلانی توسط دانشمندان کشف شد. این یافته ها نشان دهنده آخرین سری ازاکتشاف هایی است که این تیم در سال 2010 در مورد علل ژنتیکی دیستروفی عضلانی آغاز کرده است.

این تیم به رهبری دکتر Stephen Tapscott ، عضو بخش زیست شناسی انسانی مرکز Hutchinson  دانشمندان کشف کردند که درحدود 5 درصد از موارد دیستروفی عضلانی نوع 2،  توسط دو جهش ژنتیکی که با هم باعث تولید سموم مخرب عضلانی می شوند علائم این بیماری پیشرونده عضلانی را ایجاد می کنند.

به طور خاص، این محققان دریافتند که ترکیبی ازتغییرات ژنتیکی بر روی کروموزوم 4 (به نام DUX4) و 18 (به نام SMCHD1) می تواند سبب ایجاد دیستروفی عضلانی نوع 2 شود. تغییر DUX4 برای اولین بار توسط این تیم پژوهشی در سال 2010 به عنوان مکانیزم مسبب نوع شایع تراین بیماری ، نوع 1، توضیح داده شد.

"Tapscott گفت:" بیماری های زیادی که ناشی از جهش در ژن واحدی است در طول دهه های گذشته شناسایی شده اند، اما شناسایی اساس ژنتیکی بیماری هایی که توسط تعامل جهش های ژنتیکی متعددی ایجاد می شوند، بسیارمشکل است.

"پیشرفت های اخیر در تعیین توالی DNA، این مطالعه را امکان پذیرساخته است و این احتمال وجود دارد که سایر بیماری های ناشی از تغییرات ژنتیکی ارثی متعدد در سال های آینده مشخص شوند."

Tapscott امیدوار است که درک مکانیسم های ژنتیکی دیستروفی عضلانی نوع 2 بتواند به تشخیص این بیماری بر اساس نشانگرهای زیستی و توسعه درمان های آینده منجر شود.

پایان مطلب/