به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، گروهی از اختلالات به نام آتاکسی می توانند سخن گفتن، تعادل و هماهنگی را مختل کنند که شدت های مختلفی دارد. دانشمندان دانشگاه آکسفورد و ادینبورگ یک عضو جدید این گروه از بیماری ها را شناسایی کرده اند که با لینکلن آتاکسی مرتبط است ، دلیل این نامگذاری این است که برای اولین بار در بستگان آبراهام لینکلن، رئیس جمهور ایالات متحده شناسایی شد. نتایج به دست آمده در این مطالعه در مجله PLOS Genetics منتشر شده است.

لینکلن آتاکسی مخچه، بخش مهمی از مغزرا که کنترل کننده حرکت و تعادل است، تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری  با تغییر در ژن 'beta-III spectrin'، یک پروتئین موجود در مخچه ،ایجاد می شود. هر فرد دارای دو نسخه از این ژن است و در لینکلن آتاکسی تغییری در تنها یکی ازاین دو نسخه بوجود می آید. بطور غیر منتظره ای، این دانشمندان بریتانیایی ، مواردی از تغییرات را در هر دو نسخه این ژن یافتند که باعث اختلال جدیدی به نام "SPARCA1 'می شود که با آتاکسی شدید دوران کودکی و اختلال شناختی همراه است.

این اولین گزارش از اختلال مربوط به spectrin است که در آن هر دو نسخه این ژن معیوب هستند و بینش های مهمی را در مورد لینکلن آتاکسی و SPARCA1 ارائه می کند.

این کار با استفاده ازتعیین توالی کامل ژنوم ، تکنولوژی نسبتا جدیدی که اجازه تجزیه و تحلیل همه اطلاعات ژنتیکی فرد را می دهد، انجام شد. علاوه بر تعیین توالی ، دانشمندان شرایط این بیماری را با استفاده از موش های فاقد  beta-III spectrin توصیف کردند. این تجزیه و تحلیل، این نقص پروتئینی را با تغییر شکل سلول های عصبی در مناطق مغزی مربوط به شناخت و هماهنگی حرکات ، مرتبط دانست. این مطالعه نشان می دهد که از دست دادن طبیعی عملکرد beta-III spectrin ، عامل هر دو SPARCA 1 و آتاکسی لینکلن است، اما  برای ایجاد مشکلات شناختی از دست دادن بیشتر  beta-III spectrin لازم است.  

ترکیبی از روش های مورد استفاده در این مطالعه ،نقش گسترده ای  spectrin را درعملکرد طبیعی مغز در کنار مخچه برجسته کرده است. spectrins زیادی درمغز وجود دارد و این تیم در حال حاضر به دنبال اختلالات دیگر ناشی از عملکرد  spectrin می باشد، چرا که آنها معتقدند که این بخشی از یک گروه گسترده ازاختلالات تحت عنوان "اسپکترینوپاتی نورونی" است.

پایان مطلب/