به گزارش بنیان به نقل از Medical Xpress، دانشمندان علت زمینه ای ژنتیکی یک اختلال نادر در نورون های حرکتی را شناسایی کرده و معتقدند که این ممکن است به پیدا کردن علل بیماری های وابسته به آن کمک کند.

اختلالات نورون های حرکتی ،گروهی از اختلالات عصبی عضلانی پیشرونده هستند که سبب آسیب سیستم عصبی، ضعف و از دست دادن عضلانی می شوند. این بیماری هزاران نفردربریتانیا را تحت تاثیر قرار می دهد. برخی از آنها ارثی هستند اما علت اکثریت آنها ناشناخته باقی مانده است، و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

این مطالعه جدید یک جهش ژنتیکی را کشف کرده است که باعث  یک اختلال نادردر نورون های حرکتی به نام نوروپاتی ارثی حرکتی (dHMN) می شود. این پژوهشگران می گویند یافته های آنها  امکان اینکه جهش درژن یا ژن های مشابهی، زمینه اختلالات دیگرنورون های حرکتی باشد را افزایش می دهد.. این می تواند راه گشای گزینه های درمانی جدید، نه تنها برای dHMN بلکه برای گروه وسیع تری ازاین اختلالات باشد.

dHMN اصولا بر عضلات دست و پا تاثیر گذاشته و گاهی اوقات باعث ایجاد یک صدای خشن می شود. علائم آن معمولا در دوران نوجوانی آغاز خواهد شد اگر چه این می تواند از دوران کودکی تا اواسط دهه سی متفاوت باشد.

این مطالعه که به بررسی علل احتمالی ژنتیکی dHMN پرداخته ،توسط پروفسور Andrew Crosby  و دکتر Meriel McEntagart در سنت جورج دانشگاه لندن رهبری شده و در مجله American Journal of Human Genetics منتشر شده است.

این محققان به انجام تعیین توالی ژنتیکی 26 نفر از اعضای یک خانواده که در آن 14 نفر مبتلا به dHMN و 12 نفر سالم بودند، پرداختند. جهش درژنی به نام SLC5A7 در تمام افراد مبتلای خانواده وجود داشت.

این جهش سبب اختلال در عملکرد مولکولی به نام انتقال دهنده کولین (CHT) می شود. CHT مسئول حمل کولین، ماده مغذی ضروری برای اتصالات عصبی-عضلانی، می باشد و برای عملکرد حرکتی ضروری است. این اختلال در عملکرد اتصالات عصبی-عضلانی منجر به علائم ناتوانی حرکتی می شود.

این اولین بار است که یک جهش که براین مناطق خاص مرتبط با اختلالات نورونهای حرکتی تاثیر می گذارد، شناسایی شده است.

محققان می گویند: این یک گام بسیار امیدوار کننده است که ممکن است سرنخ هایی را درمورد اختلالات غیر قابل توضیح دیگر نورون های حرکتی،ارائه دهد.

هدف آینده این مطالعه بررسی این مکانیسم بیولوژیکی در سایر بیماران مبتلا به اختلالات دژنراتیو سلولهای عصبی حرکتی  است."

 

پایان مطلب/