شناسایی مولکولی که به نظر می رسد موجب تقویت بیماری ژنتیکی و کشنده آنمی فانکونی می شود
بیماری آنمی فانکونی یک اختلال ژنتیک پیچیده است که مسئول ناهنجاری های تولد، آسیب اندام ها، کم خونی و سرطان است. محققین در مطالعه ای جدید یک هدف مولکولی و یک استراتژی درمانی جدید را برای ترمیم DNA ی آسیب دیده در آنمی فانکونی شناسایی کرده اند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این مطالعه پلت فرم آزمایشگاهی را برای تست درمان های جدیدی که مانع از آنمی فانکونی می شوند ارائه داده است. در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. در این مطالعه محققین از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) استفاده کردند که از سلول های پوست بیماران مبتلا به آنمی فانکونی مشتق شده بودند. این بیماران دچار نقص در مسیر ترمیم DNAبودند. محققین این سلول ها را به دقت در کشت های آزمایشگاهی و هم چنین بعد از تزریق به مدل های موشی انسانی شده از نظر ژنتیکی، مولکولی و پیشرفت تکوینی مورد آنالیز قرار دادند. محققین می گویند که هر چند این سلول ها بعد از تزریق به موش ایجاد تراتوما کردند اما به دلیل نقص در ترمیم DNA، تقسیم سلول های بنیادی پرتوان رفته رفته متوقف شد و این سلول ها به سمت مرگ برنامه ریزی شده رفتند. به نظر می رسد که آنزیمی به نام CHK1که در تنظیم تقسیم سلولی نقش دارد در این سلول های بنیادی شدیدا دچار فعالیت(hyperactivity) می شود و مرگ آن ها را تسریع می کند. محققین از مهارکننده های دارویی CHK1 برای بلوک کردن آنزیم بسیار فعال در مرحله حیاتی از چرخه سلول های بنیادی استفاده کردند. این امر به آن ها اجازه داد که مشکلی که معمولا به صورت یک اشتباه غیز قابل ترمیم در در مسیر ترمیم آنمی فانکونی وجود دارد را به نوعی دور بزنند. بعد از این درمان هدفمند، سلول های بنیادی پرتوان القایی که دچار نقص در مسیر ترمیم بودند، مجددا تقسیم خود را از سر گرفتند و به طور طبیعی تکثیر شدند. جالب تر این که با وجود حجم زیاد تقسیم سلولی، هیچ گونه ناهنجاری کروموزومی مشاهده نشد. از آن جایی که این فرایند ترمیمی شناخته نشده ممکن است نقص ترمیم DNAرا در انواع بافت های مختلف تحت تاثیر آنمی فانکونی قرار گرفته ترمیم کند، محققین براین باورند که این مطالعه می تواند به عنوان رویکردی درمانی برای درمان بسیاری از بیماری ها از جمله آنمی و سرطان ها مورد استفاده قرار گیرد.
پایان مطلب/