به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القایی، محققین نورون هایی از بیماران را در آزمایشگاه تولید کرده و رشد دادند تا برای آزمایش های آینده مورد استفاده قرار دادند. آتاکسی مغزی نخاعی(SCA) یک بیماری ژنتیکی است که موجب تحلیل رفتن مخچه می شود. در حال حاضر، گزینه درمانی برای این بیماری وجود ندارد و موتاسیون هایی که مسئول این بیماری هستند در 30 درصد موارد هنوز شناسایی نشده اند.

اما در این مطالعه جدید، محققین دانشگاه هیروشیما در مطالعه ای که روی دو خانواده مختلف مبتلا به آتاکسی مغزی نخاعی انجام دادند، نمونه های ژنتیکی از بیماران را دریافت کردند و به دنبال شناسایی موتاسیون های جدید، شروع به آنالیز آن ها کردند. بعد از توالی یابی های ژنتیکی افراد این خانواده ها، محققین آنالیزهای آماری را برای مقایسه این خانواده ها با سایر افراد انجام دادند. آن ها دریافتند که ژن مسئول آتاکسی مغزی نخاعی در هر دو خانواده روی کروموزوم 17 قرار دارند. این ژن به نام CACNA1G پروتئین Cav3.1 را کد می کند. پروتئین Cav3.1 به عنوان نوعی کانال یونی بین درون سلول های عصبی و سایر قسمت های بدن عمل می کنند. پیش از این محققین دریافته بودند که Cav301 تعیین می کنند که چه تعداد کانال کلسیمی در پاسخ سیگنال های الکتریکی مغزی باز شوند. تغییر یک حرف در توالی DNAی مربوط بهCACNA1G موجب تغییر یک آمینواسید در زنجیره های 2377 ‌آمینواسیدی سلول ها می شود. در این مطالعه محققین سلول های پوستی بیماران را گرفته و آن را به سلول های بنیادی پرتوان القایی تبدیل کردند تا آن ها را به نورون های بیماران تمایز دهند. این نورون های جدید هیچ گونه بدشکلی فیزیکی واضحی را نشان ندادند که ممکن است با پیشرفت طبیعی آتاکسی مغزی نخاعی متناسب باشد. محققین درصدد هستند که از این نورون ها برای مطالعات آینده و کشف جزئیات بیشتر آتاکسی مغزی نخاعی استفاده کنند.

پایان مطلب/