به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در این مطالعه که در Nature Medicine به چاپ رسیده است محققین با مدل سازی بیماری سندرم اسمیت- لملی-اپیتز(SLOS) با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القایی، نقص های سلولی منحصربفرد مربوط به این بیماری را شناسایی کرده اند. در این مطالعه آن ها با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القایی، نقش نقص مربوط به مسیر Wnt/b-catenin در سنتز کلسترول عصبی را نشان داده اند.

بیماری سندرم اسمیت- لملی-اپیتز(SLOS) یک اختلال تکوینی نادر است که به دلیل موتاسیون در آنزیم DHCR7‌اتفاق می افتد که آنزیمی است که مسئول مرحله نهایی تولید کلسترول است. اختلال در این آنزیم منجر به عدم سنتز مناسب کلسترول می شود که منجر به بیماری هایی مانند بیماری سندرم اسمیت- لملی-اپیتز(SLOS) می شود که از علایم آن ها اختلالات شناختی، بدشکلی های مادرزادی و فنوتیپ های رفتاری خاص مانند اوتیسم است. افراد مبتلا به این بیماری دچار تاخیر و بدشکلی تکوینی در برخی اندام هایشان مانند مغز، قلب و کبد نیز هستند. محققین نشان داده اند که تجمع DHCR7 به معنی نقص کلسترول نیست بلکه مشخصه سلول های معیوب است.

پایان مطلب/