به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین در انستیتو تحقیقات کودکان Murdoch با استفاده از تکنولوژی های بروز در زمینه سلول های بنیادی و ویرایش ژن، تغییرات ژنتیکی را در ژنی به نام ALPK3 شناسایی کرده اند که منجر به بزرگ شدن قلب و بیماری به نام کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک می شود. محققین به بررسی خانواده ای استرالیایی که مبتلا به این بیماری قلبی بودند پرداختند و با استفاده از نسل جدیدی از توالی یابی های DNA به شناسایی تغییرات در ژن ALPK3 پرداختند که منجر به این بیماری می شود. آن ها دریافته اند که سلول های عضلانی قلب یا کاردیومیوسیت ها با تغییرات در ژن ALPK3 در ارتباط برقرار کردن با سلول های همسایه و پیرامونی شان بسیار ضعیف هستند و این امر منجر به ضریان ضعیف قلبی می شود. ضربان قلبی دچار مشکل می شود و عضلات قلبی نمی توانند نیروی کافی را تولید کنند. این امر منجر به تحمیل بار و کار اضافی به قلب می شود و در نتیجه عضلات قلبی بزرگ می شوند. شناسایی این ژن  به عنوان یک عامل تاثیر گذار در بیماری هایپرتروفی قلبی به محققین کمک می کند که با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از خود بیماران که این ژن در آن ها اصلاح شده است، بتوانند به سلول درمانی بیماری قلبی و بهبود عملکرد عضلات قلبی مبادرت ورزند. در بخش انتهایی این مطالعه آن ها توانسته اند کاردیومیوسیت های مشتق از سلول های بنیادی ویرایش شده ای را تولید کنند که قادر به انقباض هستند و امکان استفاده از آن ها برای سلول درمانی وجود دارد.

پایان مطلب/