به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily ، این محققان، DNA کل ژنوم  20 نفرازخانواده های با سابقه بیماری سرطان روده را تعیین توالی کردند. هشت نفرازاین 20 نفر مبتلا به سرطان روده بودند، درحالی که بقیه یکی از بستگان درجه اول آنها مبتلا به این بیماری بود.

این یافته ها درمجله Nature Genetics منتشر شده است.

آنها دریافتند که هرکسی که یک نقص در ژن POLD1 یا POLE داشته باشد مبتلا به سرطان روده و یا درمرحله پیش سرطانی روده قرار دارد.

آنها برای تایید یافته های خود سپس نقص دراین دو ژن را در حدود 4،000 فرد مبتلا به سرطان روده و 6700 نفر بدون این بیماری بررسی کردند. 

هیچ کدام ازاین نقص های ژنتیکی درافراد بدون سرطان روده وجود نداشت. با این حال، 12 نفر با یک نقص در ژن POLE  و یک نفربا نقص در ژن POLD1 درافراد مبتلا به سرطان روده یافت شد.

مشخص شده که نقص در ژنPOLD1 سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان رحم و احتمالا سرطان مغزمی شود چرا که هفت نفر دراین مطالعه مبتلا به سرطان رحم و درحال توسعه دو تومور مغزی تشخیص داده شدند.

پروفسور Ian Tomlinson از مرکزژنتیک انسانی دانشگاه آکسفورد و رهبراین مطالعه گفت: این دو نقص نادر است، اما اگر شما آنها را به ارث بردید شانس ابتلا به سرطان روده در شما بالا است. با تست افراد با سابقه خانوادگی این بیماری برای بررسی این دو ژن، ما می توانیم به کسانی که در معرض خطر بالا قرار دارند با استفاده از کولونوسکوپی و روش های دیگر برای جلوگیری از این بیماری کمک کنیم.

ژن های POLE و POLD1 ، درفرآیندهایی که سبب ترمیم آسیب DNA می شوند دخیل است. بدون کارکرد درست این دو ژن ، افراد مبتلا دچار آسیب DNA می شوند و تصوربرآن است که این مسئله ممکن است منجر به تغییراتی شود که باعث سرطان روده می شود.

پایان مطلب/