به گزارش بنیان به نقل از  medindia.net ، مطالعه جدید منتشر شده در مجله Genome Medicine  نشان می دهد، تعداد بچه هایی که حامل یک فرم از ژن FMR1 هستند نسبت به آنچه که در گذشته تصور می شد بیشتر است و غربالگری در مقیاس وسیع برای سندرم X شکننده دراین نوزادان قابل انجام است.

سه بیمارستان بزرگ در ایالات متحده آمریکا در این مطالعه شرکت کردند، بیش از 14،000 نوزاد، از جمله کودکان با زمینه های قومی مختلف مورد بررسی قرار گرفتند. با وجودیکه تنها یک کودک مبتلا به جهش کامل شناسایی شد، این تیم به رهبری دکتر Flora Tassone از دانشگاه UC Davis  نشان داد که شیوع قبل از بلوغ این جهش بالاتر از آنچه که قبلا تصور شده بود، به ویژه در نوزادان پسر می باشد.

سندرم X شکننده (FXS) شایع ترین علت ناتوانی فکری ارثی و اوتیسم  و یا اختلال طیف اوتیسم است که توسط جهش در ژن FMR1 ایجاد می شود. جهش عامل FXS درواقع در ژن ایجاد نمی شود، بلکه به دلیل تکراراضافی نوکلئوتیدهای CGG درمنطقه پروموتراین ژن است که خاموش و روشن شدن ژن را کنترل می کند.

جهش کامل شامل بیش از 200 تکرار CGG در پروموتراست که مانع عملکرد مناسب ژن شده و  FXS را ایجاد می کند. در حالی که داشتن   55تا 200 تکرار قبل از بلوغ فرد به معنی شانس بالاتری برای داشتن کودک مبتلا به FXS و افزایش خطر ابتلا به شروع اختلالات دوران کودکی و بزرگسالی از جمله عوارض عصبی می باشد. تاثیر این آلل ها که آلل منطقه خاکستری (45 تا 54 تکرار) نامیده می شود بر سلامت در حال حاضر روشن نیست، و تحقیقات بر روی آن در حال انجام است. این تیم همچنین دریافت که گروه قفقازها شیوع بالاتری در آلل های منطقه خاکستری نسبت به گروه اسپانیایی و آمریکایی های آفریقایی تباردارند.

دکتر Tassone توضیح داد که مطالعه ما نشان می دهد که غربالگری FXS درنوزادان قابل انجام است و ما  می توانیم نوزادان حامل و دارای آلل منطقه خاکستری و همچنین افراد با یک جهش کامل را شناسایی کنیم. ما نیاز به درک بهتر تاثیر پیش از بلوغ منطقه آلل خاکستری بر روی خانواده ها برای ارائه مشاوره و نیازهای آموزشی داریم ."

 

پایان مطلب/