به گزارش بنیان به نقل از medindia.net، هایپرانسولینیسم مادرزادی نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن پانکراس نوزاد بیش از حد انسولین ترشح می کند.

این سندروم در حدود یکی ازهر 50،000 تولد زنده وجود دارد و در موارد شدید نیاز به عمل جراحی برداشتن تمام یا بخشی از پانکراس دارد.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه اکستربرای اولین بار در جهان با استفاده از فن آوری های جدید تعیین توالی ژنتیکی کامل یک ژن، جهش های عامل هایپرانسولینیسم را شناسایی کردند. پیش ازاین، تکنولوژی تعیین توالی موجود ، به تنها بخشی از مناطق برنامه نویسی ژن محدود می شد به این معنا که برخی از جهش ها ازدست می رفتند.

با استفاده از تکنولوژی تعیین توالی ژنتیکی  illumina، این تیم تحقیقاتی به رهبری پروفسور Sian Ellard  جهش های جدید عامل هایپرانسولینیسم را کشف کردند. یافته های آنها درمجله The American Journal of Human Genetics منتشر شده است.

نتیجه این مطالعه این خواهد بود که برخی از نوزادان متولد شده با هایپرانسولینیسم نیاز به آزمایشات کمتری دارند، زیرا با کمک این تکنولوژی جدید، میزان شدت این بیماری دربسیاری از آنها، تنها با یک تست ژنتیکی تعیین می شود. همچنین پزشکان اطلاعات بیشتری در مورد میزان نیازبرداشتن پانکراس به دست خواهند آورد.

حدود 50 درصد از بیماران مبتلا به هایپرانسولینیسم مادرزادی نیاز به عمل جراحی دارند ونیمی از آنها نیازبه برداشتن کل پانکراس دارند. حذف کل پانکراس خطر ابتلا به دیابت را در مراحل بعدی زندگی افزایش می دهد، اما اگر هایپرانسولینیسم تشخیص داده نشود و مورد درمان قرار نگیرد می تواند منجر به آسیب های مغزی جبران ناپذیری شود. علائم این بیماری از لرزش و خستگی تا تشنج و کما است.

دکتر Sarah Flanagan ، همکار تحقیق در ژنتیک مولکولی از دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر گفت: "پتانسیل های ارائه شده توسط این فن آوری جدید مهم و هیجان انگیزاست، چرا که به ما اجازه می دهد تا برنامه نویسی ژنتیکی را به طور کامل بررسی کنیم این بدان معنی است که محققان می توانند جهش های موجود در بطن هر بیماری را قبل از دست رفتن آنها شناسایی کنند. این به نوبه خود اطلاعات بهتری را برای پزشکان فراهم می کند که بر اساس آن درمانهای موثرتری را برای بیماران خود طراحی کنند. "

پایان مطلب/