به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر مغزی است که اغلب دختران را تحت تاثیر قرار می دهد و می تواند عملکرد حرکتی و توانمندی های ذهنی آن ها را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعات نشان داده است که این سندرون در نتیجه جهش در ژن MeCP2 اتفاق می افتد. این مطالعات نشان داده است که یکی از اثرات این جهش مهار برهمکنش این ژن با کمپلکس پروتئینی NCoR/HDAC3‌است. با این حال عملکرد دقیق هیستون داستیلاز 3(HDAC3) در مغز نامشخص است. برای بررسی این که آیا این پروتئین  نقش مهمی را در عملکرد شناختی دارد یا خیر، محققین مطالعاتی را در موشی که HDAC3‌ آن حذف شده بود، انجام دادند. آن ها دریافتند که فقدان HDAC3‌ منجر به اختلالات اجتماعی و ذهنی و ناهنجاری های حرکتی در این افراد می شود. به نظر می رسد که HDAC3‌ مجموعه ای از ژن های عصبی که در عملکردهای سیناپسی و انتقال پالس های عصبی نقش دارند را تنظیم می کند. زمانی که محققین موشی که MeCP2 آن برای مدل سازی سندرم رت حذف شده بود را مورد مطالعه قرار دادند دریافتند که HDAC3‌ قادر به اتصال به این ژن های عصبی نیست. در بخش دیگری از مطالعه، محققین سلول های پوستی بیماران مبتلا به سندروم رت را به سلول های بنیادی پرتوان القایی تبدیل کردند و سپس آن ها را به سلول های پیش ساز عصبی تمایز دادند. آنالیز این سلول ها نشان داد که در حضور موتاسیون MeCP2، اتصال HDAC3‌ کاهش یافت. استفاده از تکنیک CRISPR/Cas9 و تصحیح جهش ذکر شده موجب احیای اتصال HDAC3‌ به ژن MeCP2 شد و بیان ژن های عصبی مربوط بهبود یافت. این یافته ها می تواند راه های جدیدی را پیش روی محققینی که به دنبال مکانیسم های پشت پرده سندروم رت هستند بگذارد.

پایان مطلب/