کمبود ژن عامل قدکوتاهی است
دانشمندان در مطالعه ای جدید مقصر اصلی کوتاهی قد انسانها را معرفی کرده اند، به گفته آنها قد کوتاه ها باید پدیده حذف ژنتیکی را به خاطر قد کوتاهشان سرزنش کنند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از خبرگزاری مهر، قد از صفاتی است که از طریق وراثت خانوادگی انتقال پیدا می کند، اما دانشمندان تا به حال تنها ویژگی های خاص ژنتیکی را برای توجیه 10 درصد از اختلافات قدی در میان انسانها معرفی کرده بودند.
با این همه محققان بیمارستان کودکان بوستون معتقدند نسخه های حذف شده از ژن ها یا بخش هایی از DNA می توانند مقصران اصلی نیمی از اختلالات ژنتیکی باشند که بر روی قد افراد تاثیر می گذارد. ناهنجاریهای ژنتیکی که به CNV شهرت دارند دگرگونی هایی در کروموزوم هستند که به واسطه آن سلول در خود تعداد بسیار زیاد یا بسیار کمی از نسخه های تکه هایی از DNA را خواهد داشت.
در بعضی بخش ها این پدیده می تواند به اتصالات درونی کروموزوم ارتباط داشته باشد اما در دیگر قسمتها یا کل نسخه یک یا چند ژن دو برابر شده و یا حذف می شوند. نمونه هایی از اختلال CNV بسیار رایج هستند اما تعدادی از آنها تنها در میان تعداد کمی از انسانها رواج دارند.
محققان بیمارستان کودکان بوستون دریافته اند در میان افرادی که شدت CNV در آنها بیشتر است و بخشی از ژنوم آنها حذف شده است، قد کوتاهی رواج بیشتری دارد. دو مطالعه مجزایی که توسط این محققان بر روی 12 هزار نفر انجام گرفت، نشان می دهد به ازای هر یک میلیون نفری که دچار حذف ژنومی می شوند، انسانها یک هشتم اینچ کوتاه قدتر می شوند.
بر اساس گزارش بی بی سی، محققان می گویند این نتیجه ارتباطی کوچک اما استوار را میان حذف عوامل ژنتیکی و کاهش قد انسانها نشان می دهد. این مطالعات بدون توجه به نوع ژن حذف شده انجام گرفته است.
پایان مطلب/