تاریخ انتشار: یکشنبه 17 دی 1391
جهش ژنتیکی علت بیماری های نادر است

  جهش ژنتیکی علت بیماری های نادر است

بیماری (CMUSE) یک بیماری نادر با علت ناشناخته است که از علائم اصلی آن ایجاد زخم در روده کوچک است و تنها با عمل جراحی و برداشتن قسمت اسیب دیده قابل درمان می باشد.
امتیاز: Article Rating

 

به گزارش مدیکال اکسپرس  به نقل از بنیان،  دانشمندان کوئین مری، دانشگاه لندن و Barts Health   در تحقیقات خود متوجه شدند که عامل یک بیماری ویرانگر روده کوچک جهش ژنتیکی می باشد. دکتر David Kelsell  و پروفسور MacDonald پس از بررسی DNA  یک خواهر و برادر با سابقه 40 ساله ابتلا به یک نوع بیماری خاص روده ای با عنوان  (CMUSE)   multifocal ulcerating stenosing enteritis  cryptogenic  دریافتند که هردو در یک ژن یکسان با نام PLA2G4A  دچار جهش می باشند. لازم به ذکر است بیماری (CMUSE)  یک بیماری نادر با علت ناشناخته است که از علائم اصلی آن ایجاد زخم در روده کوچک است و  تنها با عمل جراحی و برداشتن قسمت اسیب دیده قابل درمان می باشد.

بیماران مبتلا به (CMUSE) دچار زخم هایی در معده میشوند که این زخم ها مشابه زخم بیمارانی است که داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی مانند اسپرین  را برای درمان سرطان یا جلوگیری از التهاب مصرف میکنند.داروهای ضد درد غیر استروئیدی با مسدود کردن انزیم سیکلواکسیژناز که تبدیل اسید اراشیدونیک  به پروستاگلاندین را بر عهده دارد التهاب را کاهش می دهد.لازم به ذکر است که پروستا گلاندین ها نقش حفاظتی از معده داشته و مانع از ایجاد زخم های معده می گردد. جهش ژنتیکی دراین خواهر و برادر نشان داد که انها قادر به تولید اسید اراشیدونیک هستند ولی مشکل انها مانند بیماران مصرف کننده داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی  تولید پروستاگلاندین می باشد.

با توجه به این تحقیقات دانشمندان پیشنهاد میکنند که بیماران مبتلا به زخم روده که داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی مصرف نکرده اند نیز باید از نظر جهش این ژن مورد بررسی قرار بگیرند. 

پایان مطلب/

 

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه