به گزارش بنیان به نقل ازmedicalnewstoday، محققین می دانند که گاها برخی افراد که در آن ها موتاسیون های ژنتیکی در هموگلوبین جنینی شان رو به افزایش است، به علایم بیماری کم خونی داسی شکل و بتا تالاسمی مقاوم هستند. در این مطالعه آن ها سعی کرده اند کاز CRISPR‌استفاده کننده و اثرات مشابهی را برای درمان این بیماری ها ایجاد کنند.

هموگلبین جنینی و بالغ دو شکل مولکولی متفاوت دارند و از چهار زیر واحد متفاوت تشکیل شده اند. کم خونی داسی شکل و تالاسمی بتا در نتیجه موتاسیون هایی اتفاق می افتند که در زیر واحد بتای هموگلوبین بالغ اتفاق می افتند. این بیماری ها زمانی خود را نشان می دهند که بعد از تولد، سطح هموگلوبین بالغ رو به افزایش رفته و از میزان هموگلوبین جنینی کاسته می شود. این موتاسیون ها موجب می شود که از قابلیت های عملکردی هموگلوبین در انتقال اکسیژن کاسته شود. اما موتاسیون های مربوط به کم خونی داسی شکل و تالاسمی بتا که روی زیرواحد بتا اثر می گذارند، نمی توانند مشکلی را در هموگلوبین جنینی ایجاد کنند و این هموگلوبین ها می توانند به طور موثر اکسیژن را در بالغین منتقل کنند. محققین گاها دریافته اند که مهار یا معکوس کردن تبدیل شدن زیر واحد گاما به بتا می تواند سطح هموگلوبین جنینی را در مقایسه با بالغ بالا ببرد و در نتیجه از علایم ناتوان کننده مربوط به بیماری های مربوطه بکاهد.در این مطالعه جدید محققین با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR، مانع از تبدیل شدن زیر واحد گاما به بتا شدند و این امر منجر به افزایش سطح هموگلوبین جنینی در سلول های قرمز خونی بالغ شد. نتایج این مطالعه استراتژی خلاقانه و جالبی را برای درمان اختلالات خونی ارائه می دهد ولی با تمام این اوصاف، محققین استفاده از این روش در بالین را زود می دانند.

پایان مطلب/