به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، سندرم شکستگی نیمیخن یک بیماری مخرب است که بیشتر کودکان مبتلا به میکروسفالی را مبتلا می کند. این سندرم به دلیل موتاسیون در ژن NBS1 اتفاق می افتد که از هر دو والد به ارث می رسد. مطالعاتی زیادی در جهت رسیدن به اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری صورت گرفته است اما هیچ کدام نتوانسته است مکانیسمی که تکوین مغز را در این افراد تحت تاثیر قرار می دهد و موجب ایجاد مغزهای کوچک در آن ها می شود را شناسایی کند. به همین دلیل محققین درصدد برآمدند که با تولید سلول های بنیادی پرتوان القایی از بیماران و تمایز آن ها به نورون ها، فرصت لازم برای مطالعه دلایل این بیماری را کشف کنند. مطالعات محققین با استفاده از این نورون های مشتق از iPSCها موجب شد محققین دریابند که P53 که نقش آن در مهار سرطان شناخته شده بود، مسئول بروز فنوتیپ عصبی موجود در افراد مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن نیز می باشد. آن ها نشان داده اند که P53، ژن NBS1‌را هدف قرار می دهد و نقش جدیدی را برای P53‌در تکوین عصبی اولیه پیشنهاد می کند. در این مطالعه، محققین دریافته اند که از آن جایی که NBS1 در نورون های بیماران از دست رفته است، P53 نمی تواند به درستی عمل کند و این امر منجر به تکوین سرطان می شود و البته تکوین اولیه سیستم عصبی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.

پایان مطلب/