به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، کم خونی داسی شکل یک بیماری ناشی از جهش در ژن هموگلوبین است که منجر به تغییر شکل گلبول های قرمز منعطف یه سلول های داسی شکل شکننده می شود. این سلول ها در مقایسه با سلول هایی با هموگلوبین سالم طول عمر کمتری دارند و منجر به کم خونی می شوند. هم چنین این سلول های بد شکل به یکدیگر متصل شده و جریان خون را مسدود کرده و منجر به درد شدید و آسیب اندام ها در سراسر بدن می شود.

در سال 2008 محققین دریافتند که سرکوب ژنی به نام BCL11A می تواند به عنوان یک سوئیچ برای شروع مجدد تولید هموگلوبین جنینی عمل کند. در سال 2011، محققین با استفاده از این ایده، بیماری کم خونی داسی شکل را در موش ها اصلاح کردند و بیشتر زنجیره بتای هموگلوبین که منجر به داسی شکل شدن می شود را جایگزین کردند. برای تحقق بخشیدن به این ایده برای درمان، تیمی از محققین در دانا فاربر به مطالعه بیشتر در این زمینه پرداختند و دریافتند که BCL11A که آن ها کشف کرده اند نقش مهمی نیز در سلول های بنیادی خونی بازی می کند و زمانی که آن را در موش دارای جهش برای سلول داسی شکل خاموش کردند، سلول های بنیادی خونی آن ها نتوانستند برای مدت زمان زیادی در مغز استخوان جانور زنده بمانند و در نهایت از بین رفتند. این مشکل حاکی از غیر موثر بودن ژن درمانی بود و مشکلات شدید خونی نیز در موجود ایجاد کرد.

برای حل این مشکل، محققین یک ویروس ژن درمانی را مهندسی کردند که BCL11A را به صورت انتخابی خاموش می کند(تنها در پیش سازهای سلول های خونی). سلول های بنیادی خونی با این ژن درمانی تیمار شده و به موش پیوند شدند. پیوند آنها موفقیت آمیز بود و علایم بیماری داسی شکل را کاهش داد. پیش سازهای سلولی خون قرمز مهندسی شده به صورت ژنتیکی شروع به جای تولید هموگلوبین بتای جهش یافته شروع به تولید هموگلوبین جنینی کردند که خود موفقیتی بزرگ محسوب می شود. محققین براین باورند که این رویکرد مبتنی بر ژن درمانی برای بیماری داسی شکل می تواند به طور معناداری نسبت هموگلوبین غیر داسی شکل به داسی شکل را افزایش دهد.

پایان مطلب/