به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily،  محققان با استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القایی (iPSCs) مشتق شده از یک کودک بیمار مبتلا به سندرم QT Long (LQTS)(یک اختلال مادرزادی قلبی) دوره درمانی را آغاز کردند که به مدیریت آریتمی های تهدید کننده زندگی بیمار کمک کرده است. این نتایج که در مجله General Physiology منتشرشده است، می تواند منجر به بهبود درمان LQTS و channelopathies، دیگر بیماری ناشی ازاختلال عملکرد کانال های یونی شود.

iPSCs ، سلول های بالغی هستند که از نظرژنتیکی برای کسب توانایی های مشابه سلول های بنیادی جنینی بازبرنامه نویسی شده اند وابزار ارزشمندی را برای مطالعه بیماری ها و توسعه درمانهای دارویی ارائه می کنند. محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا، با استفاده از تمایز iPSCs به کاردیومیوسیت (iPSCs-CMS) ، اساس فیزیولوژیکی آریتمی های قلبی را درکودک چهار ساله مبتلا به  LQTS مورد بررسی قرار دادند. این بیماری که توسط یک جهش در هر یک از ژن های کانال های یونی قلب و یا پروتئین های مرتبط با آنها ایجاد می شود، می تواند باعث آریتمی هایی شود که منجر به تشنج و مرگ ناگهانی می شود.

کودک مورد مطالعه، حامل جهشی در ژن SCN5A، که کد کننده کانال سدیم، و یک پلی مورفیسم شایع در ژن KCNH2، که کد کننده کانال پتاسیم است، بود.

با استفاده از تجزیه و تحلیل ولتاژ iPSCs-CMS مشتق شده از کودک آسیب دیده و پدر و مادر او، محققان مشخص کردند که آریتمی های این کودک ناشی از جهش SCN5A می باشد. آنها بررسی های بیشتری را در محیط آزمایشگاه با استفاده از iPSCs-CMS برای شناسایی مناسب ترین روش برای اصلاح فعالیت نابجای مرتبط با کانال یونی معیوب،  انجام دادند. نتایج آنها امیدهایی را در توسعه درمانهای دارویی منحصر به فرد برای بیماران مبتلا به LQTS و channelopathies ، با استفاده از تکنیک iPSC نشان داد.

پایان مطلب/