به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دانشمندان در مدرسه پزشکی دانشگاه کالیفرنیا موارد متعدد ALS ناشی از موتاسیون در یک پروتئین متصل شونده به RNA به نام hnRNP A2/B1 را مورد مطالعه قرار دادند.

بیماری ALS‌که آن را تحت نام Lou Gehrig’s نیز می شناسند، یک مشکل عصبی مخرب است که بیش از 20000 آمریکایی را خود مبتلا کرده  و زندگی آن ها را تحت الشعاع قرار داده است.این بیماری نورون های حرکتی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد و متاسفانه در حال حاضر درمان موثری برای آن وجود ندارد. در این مطالعه محققین پروتئین های متصل شونده به RNA و توانایی آن ها در کنترل سلول ها برای تولید پروتئین ها را مورد بررسی قرار دادند. برای آشکار ساختن نقش پروتئین های متصل شونده به RNA، آن ها سلول های پوستی چهار بیمار مبتلا به ALSکه سه مورد از آن ها دارای موتاسیون در ژن hnRNP A1/B1 و یک مورد از آن ها موتاسیون متفاوتی داشتند، و سلول های پوستی دو فرد سالم را به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) بازبرنامه ریزی کردند. آن ها در نمونه های گرفته شده از افراد مشاهده کردند که موتاسیون در hnRNP A1/B1 این پروتئین ها موجب ناتوانی عملکردی آن ها نمی شود، بلکه این موتاسیون ویژگی های سمی را به این پروتئین ها می بخشد که پردازش RNA را مختل کرده و در نهایت منجر به مرگ نورون های حرکتی می شود. محققین براین باورند که این یافته ها می تواند منجر به ایجاد درمان هایی شود که با هدف قرار دادن RNA‌بتوانند به درمان بیماری کمک کنند. این درمان های هدف قرار دهنده RNA، می توانند پروتئین های سمی را حذف کنند و بیماری را درمان کنند.

پایان مطلب/