به گزارش بنیان به نقل از مدیکال اکسپرس، دانشمندان یک توالی در ژن دیتروفین را شناسایی کرده اند که برای عملکرد مفید بافت های عضلانی لازم است.این کشف بزرگ می تواند امکان درمان این بیماری ارثی کشنده را فراهم کند. به ادعای سرپرست گروه تحقیقاتی که به این کشف نائل شده اند آن ها سوزنی را در انبار کاه پیدا کرده اند.

دیستروفی عضلانی دوشن  DMDکه رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی است در مردان بیشتر دیده می شود.کودکان مبتلا به DMD به سرعت دچار ضعف عضلات می شوند و معمولاقبل از سن 30 سالگی به علت نارسایی قلبی و تنفسی می میرند.بیماران یک جهش ژنی دارند که تولید دیستروفین را مختل می کند. دیستروفین پروتئینی است که برای عملکرد و بقای سلول ماهیچه ای ضروری است. دراثرفقدان دیستروفین واکنش های زنجیره واری آغازمی شود که نهایتا به از بین رفتن سلول عضلانی و مرگ آن منجرمی شود.این پروتئین برای تکامل عضلات حیاتی بوده وبرای حفظ بافت عضلات  به چندین پروتئینن کمک کننده دیگر نیاز دارد. یکی از این ترکیبات پروتئینی nNOS است که اکسید نیتریک را تولید می کند. این ماده می تواند عضلات را درطول ورزش سالم نگه دارد. دیستروفین نه تنها به حفظ ساختار عضلات کمک می کند بلکه یک عامل کلیدی برای جذب nNOS به غشای سلول عضلانی است که در طول وزش مهم است. قبل از این کشف دانشمندان چگونگی این اتصال را نمی دانستند.

پژوهشگران این تیم دریافتند که دیستروفین ساختار چنگال مانندی دارد که برای ربودن nNOS  به کار می رود تا بتواند آن را به غشای سلول های عضلانی بیاورد.  حضوردو قطعه خاص در ژن دیستروفین برای این کار ضروری است. این قسمت ها repeater 16     و repeater 17نام دارند و بدون آن ها  nNOS به غشا متصل نشده ، سلول ماهیچه ای آسیب دیده و مشکلات ناشی از دیستروفی عضلانی بروز می کنند. از طرفی دربدن پروتئینی به نام آتروفین وجود دارد  که مشابه دیستروفین است ولی دو قطعه مذکور را ندارد. دانشمندان با تغییر آتروفین توانستند آن را دارای قطعات فوق کنند.

این مطالعه در مو شها انجام شده و در صورت موفقیت آن در جانوران بزرگتر می تواند به  ابداع درمانی برای این بیماری مهلک درانسان منجر شود.

در حال حاضر این گروه پژوهشی بر روی تاثیر ژن درمانی برای درمان نارسایی قلبی ناشی از DMD  نیز مطالعه می کنند.

پایان مطلب/