به گزارش بنیان به نقل از مدیکال اکسپرس، Karen Avraham و همکارانش در دانشگاه تل آویو درمجله Clinical Investigation گزارش کردند یک جهش ژنتیکی را دردو خانواده مبتلا به نقص شنوایی با فرکانس بالای ارثی شناسایی کردند. این ژن جهش یافته که پیش از این ارتباطش با کاهش شنوایی شناسایی نشده بود ، پروتئین  NESP4را کد می کند که در غشای خارجی هسته سلول های مویی گوش (ONM) بیان می شود.

Avraham و همکارانش دریافتند که پروتئین NESP4 جهش یافته استقرارمناسبش را از دست داده و سبب اختلال در یک کمپلکس سلولی مشهور به " ارتباط دهنده اسکلت هسته ای و اسکلت سلولی" یا LINC می شود که حفظ کننده موقعیت هسته درداخل سلول است. سلول های مویی موش های فاقد NESP4 و یا یک جزء دیگرازکمپلکس LINC به نام SUN1 ،به طور معمول رشد می یابند اما سبب کاهش شنوایی درموش های بالغ می شوند. این نتایج نشان می دهد که کمپلکس LINC برای شنوایی ضروری است و اثبات می کند که موقعیت هسته ای برای حفظ و نگهداری شنوایی طبیعی مهم است. در تایید این نتایج، Worman Howard از دانشگاه کلمبیا نیزنقش کمپلکس LINC را در فیزیولوژی و بیماری تفسیرکرده است.

پایان مطلب/