به گزارش بنیان، نها، درسن یک سالگی علائمی عجیبی که حاکی از  بروز یک بیماری بود از خود نشان داد. وی نشانه های اصلی رشد، که هر نوزادی در در جریان طبیعی زندگی آنها را به تدریج کسب می کند، نداشت و همان زمان والدینش دریافتند که حالت های غیرطبیعی در مورد او وجود دارند. وی با یک ناهنجاری بسیار نادر که ام پی اس  نامیده می شود تشخیص داده شد.
بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری‌های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است.
این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند.
 نوزادان دارای نقص ژنتیکی ام پی اس در ابتدا طبیعی به نظر می رسند امام همچنانکه تخریب سلولی تجمع می گردد آنها از رشد طبیعی باز می مانند و ظاهری بسیار مشخص و قابل تمایز را از خود بروز می دهند . نشانه های شایع این بیماری عبارت است از کوتاهی قد ، دیسپلاسی یا تغییر شکل  اسکلتی ، عدم عملکرد صحیح دستگاههای حرکتی ، نقیصه هایی در عملکرد قلب و مشکلات بینایی . وضعیت جسمانی بیماران دارای ناهنجاری های متابولیک ام پی اس، به طور روزافزونی بدتر و وخیمتر می شود و دهه دوم زندگی خود را نمی توانند سپری کنند. این تشخیص، شوک و وحشت بزرگی را برای اعضای خانواده نها به همراه داشت و آنها نمی دانستند که برای کمک به فرشته کوچکشان چه کاری را باید انجام دهند .
 پدر نها آقای ماهندرا گفت : ”زمانی که این خبر را به ما دادند، دنیای ما برای مدتی متوقف شد . ما پزشکان بسیاری را ملاقات کردیم و آنها به ما پیشنهاد دادند که برای پیوند سلول های بنیادی اقدام کنیم ، اما نمی دانستیم که آیا قادر خواهیم بود که اهداء کننده ای را پیدا کنیم یا خیر.“
فقط یک دهه از این امر می گذرد که گروه دکتر کورتزبرگ در دانشگاه دوک نشان دادند که این نوع ناهنجاری ها می توانند به طور موفقیت آمیزی با پیوند سول های بنیادی خون بندناف درمان شوند . پیوند خون بندناف قادر است که متابولیسم بیمار را اصلاح نماید؛ به گونه ای که آنها آنزیم هایی را که برای پاک نمودن سلول هایشان و بهبود شرایط عصبی خود نیاز دارند را ایجاد کنند.
پس از گفتگوهای طولانی و جلسات بی پایان با پزشکان ، از والدین نها خواسته شد که بچه دار شدن برای دومین بار را که بتوانند پیوند سلولهای بنیادی را برای دخترشان مهیا سازد در برنامه خود داشته باشند. از آنجا که والدینش اطلاعات بسیار کمی درباره درمان و مفهوم سلولهای بنیادی داشتند پدرش ابراز کرد :” ما به دفاتر بانک های خون بندناف بسیاری مراجعه کردیم اما آنها فقط آماده بودند که خدمات ذخیره سازی را برای ما فراهم سازند و نمونه مناسب پیوند برای نها در آن بانک ها نبود . سرانجام مرکزی را که خدمات جمع آوری ، پردازش و حفظ سلولی را برای پیوند انجام می داد پیدا کردیم و آن بارقه ای از امید را به ما نشان داد.“
فقط طی چند سال پس از به دنیا آمدن برادر کوچکترش ، سلولهای بنیادی خون بندناف برادرش در ژانویه سال 2016 به نها پیوند زده شد . اکنون نها 200 روز از دوره پس از پیوند را سپری  کرده است.
او اکنون می تواند به صراحت و راحتی سخن بگوید و هم اکنون چه از لحاظ فیزیکی و حتی عاطفی به نیازهای بدن خود پاسخ می دهد که بیانگر رشد مستمر و مداوم وی می باشد . پدر او ابراز داشت : حال عمومی او اکنون بسیار خوب است و از عهده پیوند برآمده و آنرا پشت سر گذاشته است . برای ما مانند تولد دوباره دخترمان است .
پدر نها در خصوص تجربه ذخیره سازی بیان داشت:” با تشکر کردن هم زحمات تیم پزشکی نها جبران ناپذیر است و کلامی برای ابراز سپاسگزاری نمی یابم ، بدون کمک آنان حیات دختر ما زیاد ادامه نداشت و خلا بزرگی در زندگی ما پدید می آمد . نها از زندگی جدید خود لذت می برد.“
پایان مطلب/