به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در بیماری هانتینگتون، افزایش توالی های تکراری سه نوکلئوتیدی در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتون منجر به تولید مقادیر زیادی از شکلی جهش یافته از هانتینگتون می شود که می توانند تجمع یافته و به سلول ها بویژه نورون های موجود در استریاتوم و قشر مغز آسیب برسانند. تست های ژنتیکی که می توانند افراد مستعد این بیماری و اولین علایم مربوط به آن ها را که در میانسالی بروز می کنند شناسایی کنند. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری شناسایی نشده است اما داروهای اندکی وجود دارد که در کشت های سلولی و مدل های جانوری امیدوار کننده نشان داده اند اما از آن جایی که در مورد مطالعات بالینی انسانی، شروع و پیشرفت این بیماری به نوعی آهسته است و زمان زیادی برای ارزیابی داروها مورد نیاز است تا کنون موفقیت زیادی صورت نگرفته است. یکی از اولیه ترین وقایعی که در هانتینگتون اتفاق می افتد تجمعات هانتینگتون جهش یافته است که عملکرد میتوکندری سلولی را مختل کرده و سطح انرژی سلولی را پایی می آورد و موجب آسیب اکسیداتیو می شود. دکتر داریا موچی و همکارانش در استنفورد مولکولی را شناسایی کرده بودند که P110 نام داشت و می توانست عملکرد میتوکندریایی را احیا کرده و مانع از مرگ نورونی در مدل های موشی هانتینگتون شود. در مطالعه ای جدیدتر این محققین مارکرهای را برای هانتینگتون و در بافت های غیر عصبی شناسایی کرده اند که می تواند برای ردیابی میزان پیشرفت بیماری استفاده شود و میزان پاسخ دهی به P110 و سایر کاندیداهای دارویی را نیز نشان دهد. آن ها دریافته اند که سطح  DNA‌ میتوکندریایی که از نورون های در حال مرگ آزاد می شوند در پلاسمای خون موش افزایش پیدا می کند و منجر به تکوین علایم هانتینگتون می شود. برعکس، در مراحل بعدی بیماری سطح DNA‌میتوکندریایی کاهش می یابد. تیمار با P110 می تواند سطح DNA میتوکندریایی پلاسما را به سطح طبیعی برگرداند. آن ها چندین بیومارکر بالقوه را شناسایی کرده اند که در مدل های موشی هانتینگتون بالا می رود که شامل افزایش سطح 8 هیدروکسی داکسی گوانوزین در ادرار و حضور تجمعات هانتینگتون جهش یافته و آسیب اکسیداتیو در سلول های پوستی و عضلانی است. سطح این بیومارکرهای نیز با تیمار با P110 کاهش می یابد.

پایان مطلب/