شناسایی حلقه گمشده ای که ارتباط تنوع DNAانسانی با بیماری را نشان می دهد
تیمی از محققین کمبریج به سرپرستی پروفسور بابراهام ارتباط مخفی بین ژنوم ما و بیماری های معمول را کشف کرده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، به لطف استفاده از یک تکنولوژی جدید که در انستیتو بابراهام ایجاد شده است، می توان ارتباط بین کوهی از داده های ژنتیکی، تغییرات بسیار کوچک در DNA و خطر ابتلا به بیماری ها را کشف کرد. این کشف می تواند منجر به ایجاد درمان های جدید در آینده ای نزدیک برای بیماران شود.
مقایسه توالی های ژنومی صدها هزار بیمار و داوطلب سالم نشان داده است که تغییر تک حرفی به طور فراوانی در توالی های DNA افراد مبتلا به برخی بیماری های خاص یافت می شود. در اغلب موارد، تغییرات مرتبط با بیماری در بخش های بزرگی از DNA قرار گرفته بین ژن ها رخ می دهد که اغلب آن را تحت عنوان junk DNA می شناسند. این حقیقت که تغییرات درون ژن ها یا در نزدیکی آن ها نیست، موجب شده است بر سر این که چگونه این تغییرات می تواند منجر به بیماری شود چالش وجود داشته باشد.
تکنیک Promoter Capture Hi-C با شناسایی بخش هایی از ژنوم که به صورت فیزیکی با ژن ها در ارتباط هستند و آن را تنظیم می کنند عمل می کند. رشته های طویل DNAدرون سلول ها به صورت بسیار پیچ خورده در آمده اند و اجازه می دهند که مناطقی از این رشته که از هم بسیار دورند در نزدیک یکدیگر قرار گیرند. با شناسایی این که چه بخش هایی از ژنوم با چه ژن هایی در ارتباط است، آن ها کشف کردند که صدها هزار منطقه برای خاموش کردن و روشن کردن ژن ها لازم است. تغییر کوچکی در توالی DNA این مناطق تنظیمی دیستال می تواند با کنترل طبیعی ژن ها تداخل پبدا کرده و منجر به افزایش شانس وقوع بیماری های خاص شود. قدرت این روش این است که اجازه می دهد ما حس زیستی بهتری از تغییرات بسیار کوچک در سطح ژنوم و اثر گذاری آن روی سلامتی داشته باشیم.
پایان مطلب/