به گزارش بنیان به نقل از medical xpress ،  این نقص ناشناخته درسلول های B این نوجوان با کمک "تعیین توالی نسل بعدی"، که جهش های ژنتیکی درژنوم را می تواند درعرض چند روز نشان دهد، شناسایی شد. این مطالعه در مجله Blood منتشر شده است.

 Kaan Boztug  محقق در CeMM می گوید: "کشف ما یک احساس آرامش را دراین خانواده ایجاد کرد چرا که آنها  اکنون می دانند درگذشته چه چیزی در بدن پسرآنها اشتباه شده است. در این مورد خاص یک نقص در ژن PRKCD کشف شد. نقص این ژن باعث نقص عملکرد در تنظیم لنفوسیت های B می شود که به عنوان "کارخانه های تولید کننده آنتی بادی" درنظر گرفته می شوند. بیماریهای خود ایمنی شدید نتیجه ای ازاین نقص عملکرد می باشند. به گفته Boztug ، نه تنها تشخیص بلکه درمان این اثرات را می توان با استفاده از روش موفق شناسایی مولکولی اخیرمورد بررسی قرار داد. از ابتدای دوران کودکی، این بیماربه صورت دوره ای از بیماریهای خودایمنی شدید کلیه، غدد لنفاوی و بافت همبند رنج می برده است. سیستم ایمنی این کودک 13 ساله ، قبلا با کورتیزون بطور کلی برای مدت طولانی مهار شده بود، اما اکنون درمان این کودک می تواند بطور دقیق و هدفمند مجزا شود. فقط زمانی که شما مکانیزم را بدانید می توانید از درمانی که به صورت جداگانه طراحی شده به صورت مناسب استفاده کنید. داده های بدست آمده  از انگلیس و آمریکا ، شیوع این نقص ایمنی بالینی را که گاهی اوقات می تواند شامل اثرات تهدید کننده حیات نیز باشد بین 1:1200 و 1:2000 تخمین می زند. در حال حاضر حدود 30 تا 40 درصد از این نقص ها بدون تشخیص دقیق باقی مانده است. ولی  اکنون تشخیص این نقص ها را می توان با کمک آخرین فرآیندهای تشخیصی از جمله " تعیین توالی نسل بعدی" انجام داد.  Boztug گفت: اکثر نقص های ایمنی به عنوان به اصطلاح "بیماری نادر" طبقه بندی می شوند.ولی همه این نقص ها را نمی توان به عنوان نادر دسته بندی کرد.

 

پایان مطلب/