به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،  سلول های بنیادی ترمیم شده، بعد از این که به موش پیوند شدند به سلول های سفید خونی دارای عملکرد طبیعی تبدیل شدند که نشان می دهد روش به کار رفته می تواند استراتژی مناسبی برای درمان بیماران مبتلا به این بیماری باشد.

بیماری X-CGD بوسیله موتاسیون در ژن CYBB ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئینی به نام NOX2 ارائه می دهد. نقص در پروتئین NOX2، توانایی مبارزه با عفونت را در سلول های سفید خونی مختل می کند و در نتیجه افراد مبتلا به X-CGD را به عفونت های تهدید کننده حیات بسیار حساس می کند. در مطالعه مذکور محققین در انستیتو ملی سلامت(NIH) روی موتاسیون CYBB فوکوس کردند که با یک تغییر تک نوکلئوتیدی منجر به تولید NOX2 غیرفعال می شود. محققین از تکنیک CRISPR-Cas استفاده کرده و این موتاسیون را در سلول های بنیادی خون ساز مشتق از دو بیمار مبتلا به X-CGD اصلاح کردند. این ویرایش هدفمند موجب احیای توالی ناقص CYBB و ایجاد یک ژن CYBB طبیعی شد. نقطه قوت این روش این بود که تکنیک CRISPR-Cas تغییرات اضافی در ژنوم ایجاد نمی کند، زیرا برخی از روش های مورد استفاده در این فرایندها خود منجر به ایجاد تغییرات ثانویه در ژنوم می شوند. سلول های بنیادی ترمیم شده مشتق از بیماران X-CGD بعد از پیوند به موش دچار نقص ایمنی، رفتار طبیعی داشتند و سلول های سفید خونی را تولید کردند که NOX2 دارای عملکرد را برای بیش از 5 ماه تولید می کردند.

هر چند برای رسیدن به قطعیت نیاز به مطالعه بیشتر است، اما این مطالعه نشان می دهد که می توان به آینده استفاده از تکنولوژی های ویرایش ژنوم امیدوار بود.

پایان مطلب/