به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم Pendred، یکی از شایع ترین سندرم های مربوط به ناشنوایی مادرزادی است که با موتاسیون در پروتئینن پندرین همراه است. تصور می شود فقدان عملکرد این پروتئین به عنوان یک مبادله کننده آنیونی بسیار مشکل زا است اما مدل های جونده ای که تاکنون برای این سندرم طراحی شده است به خوبی ناشنوایی پیشرونده را نشان نداده اند. در مطالعه ای جدید، دکتر هایدیوکی اوکانو در دانشکده پزشکی دانشگاه کیئو ژاپن فنوتیپ تحلیل برنده ای از تجمعات جهش یافته پندرین را نشان داد. هم چنین وی در سلول های اپی تلیالی حلزونی تمایز یافته از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از بیماران، حساسیت بالای به استرس های سلولی را نشان داد. وی این موتاسیون ها را در سلول ها با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی تصحیح کرد و موجب شد که فنوتیپ تحلیل رونده آن بهبود یابد. علاوه براین، تیمار این سلول ها با دوزهای راپامایسین و متفورمین نیز موجب کاهش تجمعات پروتئین پندرین و مرگ سلولی شد. در مجموع به نظر می رسد این مطالعه اطلاعات جامع و پیش بینی نشده ای را در مورد ناشنوایی ناشی از بیماری حلزونی تخریب شونده ارائه می دهد و ممکن است موجب ایجاد درمان های منطقی و هدفمند برای این عارضه شود.

پایان مطلب/