به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در مطالعه ای وسیع محققین از تکنولوژی های غربالگری برای مشخص کردن اشتباهات ژنتیکی در کودکان مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد(AMKL) استفاده کردند که البته، به سندرم داون مبتلا نبودند. لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد، سرطان مگاکاریوسیت ها است. مگاکاریوسیت ها، سلول های خونی تولید کننده پلاکت هستند که به لخته شدن خون کمک می کنند. اساس ژنتیکی لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد در کودکان مبتلا به سندرم داون پیش از این شناسایی شده است اما دلیل آن در 30 تا 40 درصد کودکان دیگر مشخص نیست.

از آن جایی که زنده ماندن بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حادی که به سندرم داون مبتلا هستند، تنها 14 تا 34 درصد ،تجویز استانداردی که بوسیله اکثر انکولوژیست ها برای این بیماران توصیه می شود، استفاده از پیوند سلول های بنیادی آلوژن طی بهبودی اولیه است. این پیوندهای آلوژن معمولا از سلول های بنیادی خون سازی استفاده می کنند که از نظر ژنتیکی با فرد گیرنده مطابق باشند.

در مطالعه ای که محققین در St.Jude‌انجام دادند، تغییرات شیمیایی را شناسایی کرده اند که می توانند به پیش بینی موفقیت درمان کمک کنند. این تغییرات شامل ژن های ادغامی CBFA2T3-GLIS2، KMT2A و NUP98-KDM5A است که همگی آن ها شانس بقای بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد را کاهش می دهند.  ژن های ادغامی زمانی تشکیل می شوند که ژن ها شکسته و مجددا سازماندهی می شوند. چنین ژن هایی منجر به ایجاد پروتئین های غیر طبیعی می شوند که منجر به تقسیمات سلولی تنظیم نشده و در نهایت سرطان می شوند. محققین وجود این ژن های ادغامی را پیش بینی کننده خوبی برای شناسایی بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد می دانند.

در بخش دیگری از این مطالعه محققین نشان داده اند که می توان بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد را برای موتاسیون در ژن GATA1 تست کرد. موتاسیون های GATA1 مشخصه لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد در بیماران مبتلا به سندرم داون است. در این مطالعه محققین نشان دادند که بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد که دارای موتاسیون در GATA1 هستند و هیچ گونه ژن ادغامی را نیز دارا نیستند، نتایج و عواقب مشابهی را نشان می دهند. این نتایج احتمال این که بیماران مبتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد که به سندرم داون مبتلا نیستند اما دارای موتاسیون در GATA1 هستند، نیز مانند بیماران مبتلا به سندرم داون از شیمی درمانی بهره ببرند را بالا می برد.

پایان مطلب/