به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، سندرم X شکننده، معمولا زمانی رخ می دهد که ژن FMR1 روی کروموزوم X به صورت اپی ژنتیکی خاموش شود. افرادی که با ابتلا به این سندرم متولد می شوند می توانند علایمی از بیش فعالی، تشنج و ناتوانی های ذهنی را نشان دهند. برای درک بهتر بیولوژی این سندرم و طراحی یک درمان احتمالی، محققین نیاز به این دارند که دریابند که مغز یک فرد مبتلا به سندرم X شکننده چگونه طی هفته های اولیه تکوین بوجود می آید.

در مطالعه ای جدید دکتر لورنیگ و همکارانش در انستیتو تحقیقاتی Scripps برای رسیدن به این اطلاعات از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs)استفاده کردند که از افراد بالغ و نوجوان مبتلا به سندرم X شکننده گرفته شده بودند. آن ها این سلول های iPS را در شرایط آزمایشگاهی به نورون تمایز دادند. مطالعات نشان داد که رده های iPSC‌متعدد مربوط به سندرم X‌شکننده، در مقایسه با گروه های کنترل، تکوین عصبی با تاخیری دارند که نشان می دهد چنین چیزی در مورد تکوین جنین در رحم هم می تواند صادق باشد. مطالعه بیشتر نشان داد که سلول های سندرم X شکننده در ایجاد سیناپس های عصبی نیز تاخیر دارند. در واقع این سلول ها نمی توانند به طور مناسب مهاجرت کنند و در نتیجه نمی توانند ارتباطات صحیحی را برقرار کنند.

مطالعه بیشتر روی این سلول ها نشان داد که موتاسیون روی کروموزوم X‌منجر به شروع تغییرات وسیع ژنومی در مدیفیکاسیون های DNA‌می شود. این تغییرات بیشتر روی متیلاسیون DNA‌صورت می گیرد. این تغییرات اپی ژنتیکی روی بسیاری از ژن های مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم نیز اثر می گذارد که می تواند شباهت های بین هر دو بیماری را توجیه کند.

پایان مطلب/