به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، رتینیت پیگمنتوزا(RP)، گروهی از اختلالات بینایی وراثتی است که به دلیل موتاسیون های مختلف در بیش از 60 ژن ایجاد می شود. این موتاسیون ها روی گیرنده های نوری موجود در شبکیه اثر می گذارند. در رتینیت پیگمنتوزا که تقریبا 100000 آمریکایی را مبتلا کرده است و از هر 4000 نفر، یک نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا می شود، موتاسیون های ژنتیکی مربوط به گیرنده های نوری استوانه ای موجب اختلال در عملکرد این گیرنده ها و تخریب آن ها با گذشت زمان می شود. علایم اولیه این عارضه از دست رفتن دید محیطی و شب کوری است  و به تدریج از حدت بینایی و درک رنگی نیز کاسته می شود(در واقع گیرنده های نوری مخروطی نیز رفته رفته تخریب می شوند). در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد.

اما در مطالعه ای جدید محققین دانشگاه کالیفرنیا از تکنولوژی CRISPR/Cas9 برای غیر فعال کردن یک ژن مهم به نام Nrl‌و فاکتور رونویسی پایین دست آن به نام Nr2e3 استفاده کردند. غیر فعال کردن Nrl یا Nr2e3، سلول های استوانه ای را به سلول های مخروطی بازبرنامه ریزی می کند. سلول های مخروطی به موتاسیون های ژنتیکی که منجر به رتینیت پیگمنتوزا می شوند، کمتر آسیب پذیر هستند. استراتژی این مطالعه استفاده از ژن درمانی برای ایجاد موتاسیون های ژنی غیر مربوط است که منجر به حفظ بافت و بینایی می شود.

محققین این رویکرد را در دو مدل موشی رتینیت پیگمنتوزا تست کردند و مشاهده کرده اند که در هر دو مورد مقادیر زیادی سلول مخروطی بازبرنامه ریزی شده ایجاد شد که ساختار شبکیه را حفظ کرد. تست الکترورتینوپاتی گیرنده های نوری مخروطی و استوانه ای در این موش های زنده، حاکی از بهبود عملکرد بینایی آن ها بود.

پایان مطلب/