به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress،پژوهشگرانی به سرپرستی دکتر David Krizaji موش هایی را تولید کرده اند که فاقد اسیدهای چرب  بلند در سلول های گیرنده نور هستند. اما برخلاف تصور، موش ها دارای توان بینایی عادی بوده و مشکلی در دید آن ها در طول روز و نیز شب وجود ندارد.
بیماری stargardt از هر 10000نفر که درسن 6 سالگی تا 20 سالگی قرار دارند در یک نفر مشاهده می شود و دارای سه نوع است که در اثر جهش های متفاوتی ایجاد می شوند.درمانی برای این بیماری وجود ندارد گر چه شواهدی وجود دارد که مکمل های تغذیه ای و حفاظت چشم ها از اشعه UV در کند کردن پیشرفت نابینایی می تواند مفید باشد .
نوع سه این بیماری به علت جهش در ژن ELOVL4 بوجود می آید. این ژن آنزیمی را کد می کند که به ساخت اسید های چرب غشا ی سلول از مواد غذایی مصرف شده کمک می کند. در اثر جهش آنزیم به جای اینکه در شبکه آندوپلاسمی قرار گیرد داخل سیتوزول شده و ساخت اسیدهای چرب بسیار بلند در سلول های گیرنده نور متوقف می شود.
اثبات این که فقدان این اسید های چرب باعث نابینایی می شود در آزمایشات بسیار سخت است زیرا موش های دارا ی این جهش زنده نمی مانند. دکتر Krizaji و همکارانش با غلبه براین مشکل با تولید موش هایی که این ژن را فقط  در سلول های گیرنده نور ندارند توانسته اند از مرگ این موش ها جلوگیری کنند.نتایج آزمایشات الکتروفیزیولوژیکی و نیز رفتار موش ها نشان داده است که دید آن ها نه در روز و نه در شب تحت تاثیر قرار نگرفته است.
محققان اکنون در پی یافتن علت دیگری برای stargardt نوع سه هستند. یکی از دلایل احتمالی به گفته دکتر Krizaji تجمع پروتئین های سالم و جهش یافته در سیتوپلاسم است که مانع عبور و مرور مواد داخل سیتوپلاسم می شود و باعث مرگ سلول های گیرنده نور می شود.
پایان مطلب/